Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа

Содержание

Типичными проявлениями надпочечниковой недостаточности на фоне сахарного диабета I типа (синдром Карпентера) являются снижение суточной дозы инсулина и склонность к снижению в крови уровня сахара, сочетающиеся с похудением, различными нарушениями пищеварения, снижением артериального давления.

Наличие данного синдрома устанавливается на основании сочетания нарушений со стороны эндокринной системы (гипопаратиреоз, надпочечниковая недостаточность), имеющих характерные клинические и лабораторные признаки, а также на основании развития у человека грибкового поражения кожи и слизистых оболочек (слизисто-кожный кандидоз). При аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа в сыворотке крови обнаруживаются антитела против клеток печени и поджелудочной железы.

Чаще аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа встречается спорадически. Однако в литературе описано немало случаев семейных форм, при которых заболевание было выявлено у разных членов семьи в нескольких поколениях. При этом может наблюдаться разное сочетание заболеваний, встречающихся в рамках аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа, у разных членов одной семьи.

Наиболее распространенным вариантом аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа является синдром Шмидта: сочетание первичной хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит и первичный гипотиреоз, реже диффузный токсический зоб). При синдроме Шмидта основными признаками являются проявления надпочечниковой недостаточности. Потемнение кожи и слизистых оболочек при этом может быть выражено слабо.

Типичными проявлениями надпочечниковой недостаточности на фоне сахарного диабета I типа (синдром Карпентера) являются снижение суточной дозы инсулина и склонность к снижению в крови уровня сахара, сочетающиеся с похудением, различными нарушениями пищеварения, снижением артериального давления.

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома заключается в проведении заместительной терапии гормонами при недостаточной функции пораженных эндокринных желез.

Существует три типа полигландулярной дисфункции: 1, 2 и 3.

Аутоиммунный полигландулярный синдром. Синдром Шмидта

Синдром Шмидта также известен как аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, или синдром полигландулярной недостаточности 2 типа. Это редкое аутоиммунное заболевание, для которого характерно резкое снижение производства гормонов надпочечников и щитовидной железы, а также гормонов поджелудочной и паращитовидных желез.

Синдром Шмидта часто встречается в сочетании с другими аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы, а также сахарным диабетом 1 типа (инсулинозависимый сахарный диабет). Женщины болеют этим расстройством чаще, чем мужчины.

Синдром Шмидта приводит к резкому падению производства нескольких основных гормонов — щитовидного, андрогенов и других. При первичном обнаружении данного состояния медики полагали, что оно связано только с недостаточностью надпочечников (болезнь Аддисона) и тиреоидитом Хашимото, то есть недостаточностью тиреоидных гормонов. Однако при более детальном изучении заболевания оказалось, что другие эндокринные железы также задействованы, а именно:

половые железы (выделяют половые гормоны: эстроген, тестостерон);
инсулин;
паращитовидные гормоны.

Неспособность эндокринных желез выполнять свою непосредственную функцию приводит к резкому снижению способностей желудочно-кишечного тракта поглощать питательные вещества. Поэтому для синдрома Шмидта характерна недостаточность веса, похудение. В зависимости от степени повреждения разных типов желез симптомы могут изменяться.

Пациенты должны употреблять в пищу продукты, богатые аскорбиновой кислотой и кальцием, в рационе увеличивают содержание хлорида натрия и запрещают прием алкогольных напитков.

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома

Состояние гипопаратиреоза компенсируется препаратами кальция и гидроксилированного витамина Д, дозировка которых подбирается индивидуально с учетом уровня кальция в крови. Для устранения кожных проявлений кандидомикоза отдают предпочтение флуконазолу, так как в отличие от кетоконазола он не угнетает синтез стероидных гормонов и не может стать причиной адреналового криза. Для коррекции уровня сахара в крови при аутоиммунном полигландулярном синдроме 2 типа назначают иммунносупрессор — циклоспорин.

Пациенты должны употреблять в пищу продукты, богатые аскорбиновой кислотой и кальцием, в рационе увеличивают содержание хлорида натрия и запрещают прием алкогольных напитков.

Так как аутоиммунный полигландулярный синдром является хронической эндокринной патологией, больные должны находиться под наблюдением врача, проходить регулярное обследование дважды в год для выявления новых симптомов, достижения состояния компенсации и профилактики развития острых кризовых состояний.

Хроническая надпочечниковая недостаточность

Надпочечниковая недостаточность (недостаточность коры надпочечников) является одним из наиболее тяжелых заболеваний эндокринной системы, которое характеризуется снижением выработки гормонов корой надпочечников (глюкокортикоидов и минералокортикоидов)

Гормон Т4

Гормон Т4 (тироксин, тетрайодтиронин) — вся информация о том, где вырабатывается гормон Т4, какое действие оказывает, какие анализы крови делаются для определения уровня гормона Т4, какие симптомы встречаются при понижении и повышении уровня гормона Т4

Аутоиммунный тиреоидит (АИТ, тиреоидит Хашимото)

Аутоиммунный тиреоидит (АИТ) — это воспаление ткани щитовидной железы, вызванное аутоиммунными причинами, очень часто встречающееся в России. Болезнь эта была открыта ровно 100 лет назад японским ученым по фамилии Хашимото, и с тех пор носит его имя (тиреоидит Хашимото). В 2012 году мировая эндокринологическая общественность широко отмечала юбилей открытия данного заболевания, поскольку с этого момента у эндокринологов появилась возможность эффективно помогать миллионам пациентов по всей планете.

Гипотиреоз

Гипотиреозом называется состояние, отличающееся недостатком гормонов щитовидной железы. При длительном существовании нелеченного гипотиреоза возможно развитие микседемы («слизистого отека»), при котором развивается отечность тканей пациента в сочетании с основными признаками недостаточности гормонов щитовидной железы.

Гормоны щитовидной железы

Гормоны щитовидной железы делятся на два различных класса: йодитиронины (тироксин, трийодтиронин) и кальцитонин. Из двух этих классов гормонов щитовидной железы тироксин и трийодтиронин регулируют основной обмен организма (тот уровень энергозатрат, который необходим для поддержания жизнедеятельности организма в состоянии полного покоя), а кальцитонин участвует в регуляции обмена кальция и развития костной ткани.

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз — это клинический синдром, обусловленный снижением выработки паратгормона или нарушением его действия на периферические ткани организма

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз или болезнь Олбрайта — редкое наследственное заболевание, характеризующееся поражением костной системы вследствие нарушения фосфорно-кальциевого метаболизма, возникающего из-за резистентности тканей к паратгормону, вырабатываемому паращитовидными железами

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Анализ на гормоны щитовидной железы

Анализ крови на гормоны щитовидной железы — один из наиболее важных в практике работы Северо-Западного центра эндокринологии. В статье Вы найдете всю информацию, с которой необходимо ознакомиться пациентам, собирающимся сдать кровь на гормоны щитовидной железы

Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

Экспертное УЗИ щитовидной железы

УЗИ щитовидной железы является главным методом, позволяющим оценить строение этого органа. Благодаря своему поверхностному расположению, щитовидная железа легко доступна для проведения УЗИ. Современные ультразвуковые аппараты позволяют осматривать все отделы щитовидной железы, за исключением расположенных за грудиной или трахеей.

Анализ на АКТГ

Анализ на АКТГ применяется для диагностики заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников, а также в ходе наблюдения после оперативного удаления опухолей

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

Отзывы

Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии

МЭН-1 (синдром Вермера) — аутосомно-доминантно наследуемое сочетание опухолей и/или гиперплазии паращитовидных желез с островково-клеточными опухолями (инсулинома, гастринома и др.) и аденомами гипофиза.

Лечение

Длительное время хемодектома протекает латентно, что связано с медленным ростом и отсутствием инфильтрации окружающих тканей. Пациенты случайно замечают припухлость на боковой поверхности шеи и далеко не всегда сразу обращаются к врачу.

МЭН-1 (синдром Вермера) — аутосомно-доминантно наследуемое сочетание опухолей и/или гиперплазии паращитовидных желез с островково-клеточными опухолями (инсулинома, гастринома и др.) и аденомами гипофиза.

Хемодектома любого размера — абсолютное показание к хирургической операции из-за возможного озлокачествления опухоли. Лечение хемодектом шеи состоит в полном их удалении с сохранением целостности сонных артерий.

Хемодектома (параганглиома, нехроматоффинная параганглиома, каротидная хемодектома) — доброкачественное новообразование сонного гломуса. Опухоль происходит из нехромаффинных клеток параганглиев, которые локализованы в зоне бифуркации сонной артерии (glomus caroticum) и в области ярем.

Карциноидный синдром — симптомокомплекс, связанный с ростом и гормонопродукцией опухолей, происходящих из энтерохромаффинных клеток. Под карциноидом понимают опухоль, вызывающую карциноидный синдром (табл. 1).

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1, кандидополиэндокринный синдром, APECED — autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal-dystrophy; MEDAC — multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis) — редкое заболевание, для которого характерна классическая триада, оп.

Инсулинома — инсулинпродуцирующая опухоль, происходящая из β-клеток островков Лангерганса, обусловливающая развитие тощакового гипогликсмического синдрома (табл. 1).

Лечение надпочечниковой недостаточности и гипопаратиреоза описаны в соответствующих главах. Терапию кандидоза довольно успешно проводят кетоконазолом, но для реабилитации требуется не менее 1 года. Вместе с тем отмена препарата и даже снижение дозы кетоконазола зачастую приводят к рецидиву кандидоза.

Формы

В настоящее время известны два основных иммунно-эндокринных синдрома I и II типов.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа (АПГСI) характеризуется классической триадой: надпочечниковой недостаточностью в сочетании со слизисто-кожным кандидозом и гипопаратиреозом. Заболевание носит семейный характер, но обычно поражает одну генерацию, большинство сиблингов. Проявляется чаще в детском возрасте и известно под названием ювенильная семейная полиэндокринопатия. Причина заболевания неясна. Возможен аутосомно-рецессивный тип наследования.

Лечение надпочечниковой недостаточности и гипопаратиреоза описаны в соответствующих главах. Терапию кандидоза довольно успешно проводят кетоконазолом, но для реабилитации требуется не менее 1 года. Вместе с тем отмена препарата и даже снижение дозы кетоконазола зачастую приводят к рецидиву кандидоза.

[14], [15], [16], [17], [18]

Аутоиммунный полигландулярный синдром II типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром II типа — наиболее частый вариант аутоиммунного полигландулярного синдрома, характеризуется поражением 2 или более эндокринных органов с развитием надпочечниковой недостаточности, гипер- или первичного гипотиреоза, инсулинзависимого сахарного диабета, первичного гипогонадизма, миастении и стеатореи. Этим проявлениям нередко сопутствуют витилиго, алопеция, пернициозная анемия. Причины аутоиммунного полигландулярного синдрома II типа неизвестна.

Однако при этих заболеваниях всегда выявляются определенные иммуногенетические и иммунологические проявления, имеющие отношение к патогенезу основных компонентов заболевания. Очевидно, его пусковым механизмом является аномальная экспрессия антигенов система HLA на клеточных мембранах эндокринных желез. Обусловленная HLA предрасположенность к аутоиммунному полигландулярному синдрому реализуется под влиянием каких-то внешних факторов.

Наиболее частым вариантом аутоиммунного полигландулярного синдрома II типа является синдром Шмидта, при котором аутоиммунным процессом поражены надпочечники и щитовидная железа; при этом в ней развивается аутоиммунный тиреоидит. Основными клиническими проявлениями синдрома являются симптомы хронической недостаточности коры надпочечников и гипотиреоза, хотя в ряде случаев функция железы не нарушается, особенно на ранних этапах заболевания.

Гипотиреоз у этих больных может быть скрытым. У 30 % больных синдром сочетается с инсулинзависимым сахарным диабетом, у 38 % обнаруживаются антитела к микросомам щитовидной железы, у 11 % — к тиреоглобулину, у 7 % — к островковым клеткам, а у 17 % — к стероидпродуцирующим клеткам. Перечисленные антитела могут обнаруживаться у родственников больных и в отсутствие клинических проявлений заболевания. У них могут определяться и антипариетальные антитела.

Аутоиммунный полигландулярный синдром II нередко сопровождается атрофией зрительных нервов, липодистрофией, аутоиммунной тромбоцитопенической пурпурой, идиопатическим несахарным диабетом с аутоантителами к вазопрессинпродуцирующим клеткам, синдромом множественных эндокринных опухолей, гипофизитом, псевдолимфомой, изолированным дефицитом АКТГ, опухолями гипофиза, склередемой.

[19], [20], [21], [22], [23]

При надпочечной недостаточности обычно назначаются глюкокортикоиды, минералокртикоиды, пригипотериозе — L-тироксин, при кандидамикозе — противогрибковые средства, так же рекомендовано употребление большого количества соли и аскорбиновой кислоты.

Необходимо помнить, что любые препараты вызывают побочные эффекты, и зачастую довольно серьезные. Пэтому все лекарственные средства принимать только по назначению врача.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: диагностика

При диагностике этого заболевания обязательно проводят биохимический анализ крови, с помощью которого определяют уровни фосфора, кальция, калия, трансаминаза, билирубина, глюкозы, креатинина, мочевины, щелочной фосфотазы.
Обязательно проводят диагностическое исследование гормонов: свободного тироксина, инсулина, ТТГ, паратгормона, АКТГ, С-пептида, ренина, кортизола, альдостерона, тестостерона, ЛГ, ФСГ, соматомедина С.

Обязательно проведение инструментальной диагностики:
— УЗИ щитовидки и брюшной полости;
— ЭхоКГ;
— компьютерная томография надпочечников.

У пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 2 типа часто развивается первичный гипогонадизм, миастения, витилиго, дерматит, алопеция, аутоиммунный гастрит, целиакия, стеаторея, полисерозиты (плеврит, перикардит, асцит), тимома. При аутоиммунном полигландулярном синдроме могут наблюдаться атрофия зрительных нервов, опухоли гипофиза, аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура и т. д.

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома

Терапия аутоиммунного полигландулярного синдрома представляет сложную задачу и складывается из лечения его отдельных компонентов. Основу патогенетической терапии составляет постоянная заместительная гормонотерапия при функциональной недостаточной пораженных эндокринных желез. При надпочечниковой недостаточности назначаются глюкокортикоиды (гидрокортизон, дексаметазон, преднизолон, триамцинолон), минералокортикоиды (ДОКСА, триметилацетат дезоксикортикостерона и др.), при гипотиреозе — L-тироксин.

При кандидамикозе, сопровождающем аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, используются противогрибковые препараты. При сахарном диабете на фоне аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа может потребоваться иммуносупрессивная терапия циклоспорином. Пациентам рекомендуется употребление повышенного количества аскорбиновой кислоты и соли. Запрещается прием алкоголя, некоторых лекарственных препаратов.

Цель представления клинического наблюдения: продемонстрировать клиническую картину, тактику проведения дифференциального диагноза язвенного колита и Clostridium difficile-ассоциированной болезни у пациента с АПС 1 типа, тактику ведения такого больного.

Аннотация
Об авторах
Список литературы
Cited By

Аннотация

Цель представления клинического наблюдения: продемонстрировать клиническую картину, тактику проведения дифференциального диагноза язвенного колита и Clostridium difficile-ассоциированной болезни у пациента с АПС 1 типа, тактику ведения такого больного.

Заключение. Особенностью данного клинического случая является развитие тяжелой Clostridium difficile-ассоциированной болезни на фоне аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа. Таким образом, при ведении пациентов с АПС 1 следует учитывать возможность развития клостридиальной инфекции ввиду встречаемости случаев сочетания данных заболеваний. В процессе лечения пациента с АПС 1 в неэндокриногогических отделениях необходима консультация эндокринолога.