Клонидин – лекарственное средство, снижающее артериальное давление. Вместе с тем его также используют в постановке проб для выявления недостаточности выделения соматотропного гормона.
Практически каждому человеку хотя бы один раз в жизни приходилось встречать взрослых на вид людей, но с очень маленьким ростом. Сразу возникает мысль о том, как такое может быть и почему это происходит.
В данной статье будут освещены вопросы, о таком заболевании, как гипофизарный нанизм или как его еще называют гипофизарная карликовость, как одно из заболеваний нарушающих нормальный рост и физическое развитие человека.
Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. При карликовом нанизме мужчины достигают роста до 130 см. в то время как рост женщины составляет не более 120 см.
Карликовый нанизм – это заболевание, связанное с нарушением работы эндокринной системы, и в частности с недостаточным выделением гормона роста, которое приводит к тому, что задерживается рост скелета и всех внутренних органов.
Гипофизарный нанизм (карликовость) — это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ, гормон роста) в организме.
Причины
Виновниками данного заболевания считаются:
- наследственная предрасположенность;
- врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде);
- травмы головы, в том числе во время родов;
- опухоли гипофиза и окружающих его структур;
- такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз;
- перенесенная лучевая или химиотерапия.
Однако в более чем 60% случаев причина карликовости остается невыясненной.
Гипофизарный нанизм (другое часто употребляемое название – карликовость, а также микросомия, наносомия) — это состояние, при котором отмечается серьезная задержка роста и физического развития человека. Это происходит вследствие недостатка в организме соматотропного гормона (гормон роста, СТГ).
Признаки
Итак, основным признаком заболевания считается низкий рост человека — ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин. Так, если в норме ребенок вырастает на 7-8 см в год, то при гипофизарном нанизме рост ребенка увеличивается всего на 3-4 см в год. Следует отметить, что низкорослость конституциональную, то есть семейного характера, а также отставание в росте у здоровых детей врачи рассматривают в качестве варианта нормы.
У больных, которые страдают нанизмом, отмечается пропорциональная форма и сложение тела. Но при этом такие пропорции более соответствуют детскому телосложению. У таких людей сухая и бледная кожа. Причины этого явления – недостаточное функционирование паращитовидных желез. Если человек не получает регулярного и правильного лечения, то кожные покровы стареют очень рано, на них появляются морщины.
Если нанизм развился у больного вследствие органического поражения мозга, то присутствует общемозговая симптоматика, снижается интеллект. Часто при таком состоянии развивается несахарный диабет.
Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.
Диагностика
Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.
Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.
Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку. При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли. Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.
Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.
При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.
Симптомы карликовости, диагностика
Послеродовой некроз гипофиза (синдром Шихана, пангипопитуитаризм)
Послеродовой некроз гипофиза (ПНГ) в медицинских источниках известен под названиями: послеродовой пангипопитуитаризм, или синдром Шихана.
Причины послеродового пангипопитуитаризма
Существует две формы заболевания: хроническая и острая, в зависимости от степени ущерба, нанесенного гипофизу. Острая форма заболевания становится очевидной только после родов, хроническая — гораздо менее опасна, и её симптомы проявляются через несколько месяцев после родов.
Симптомы синдрома Шихана
- нарушение функции пролактина (может пропасть молоко);
- нарушение функции яичников;
- сбои в работе щитовидной железы;
- дисфункция надпочечников.
При наиболее тяжелой степени послеродового некроза гипофиза женщина может прекратить кормить грудью. Долго не наступает менструация, пропадает сексуальное желание (либидо), пропадают волосы в подмышечных впадинах, уменьшается грудь, снижается выработка влагалищной смазки, что приводит к болевым ощущениям во время секса.
Дополнительные симптомы: усталость, увеличение веса, вялость, сухость кожи, запоры, развитие гипотиреоза. Тяжелый дефицит кортикотропного гормона приводит к хронической гипотонии с обмороками, неспособностью реагировать на стресс. Наблюдается потеря мышечной силы, повышенное содержание жира и избыточная восприимчивость к инсулину.
В самых опасных случаях количество тканей гипофиза уменьшается до 10%. У больных падает артериальное давление, появляется тахикардия, а также гипогликемия, признаки несахарного диабета — жажда, потребление воды, а также большой объем вырабатываемой мочи.
После шока, вызванного потерей крови, резко падает артериальное давление. Ущерб для гипофиза, в данном случае еще до появления первых симптомов, напрямую зависит от состояния передней доли. Увеличенный гипофиз требует большего объема кислорода, и любое нарушение нормального кровотока — это угроза гипофизу.
Лечение гипопитуитаризма
Стандартные методы лечения заключаются в гормональной терапии яичников, щитовидной железы и коры надпочечников. Иногда применяется заместительная терапия кортизолом, эстрогеном, прогестероном. Для взрослых с дефицитом гормона роста проводится дополнительная терапия гормоном роста.
По материалам:
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
Hormone Health Network Endocrine Society
NIH/National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases
Pituitary Foundation
Human Growth Foundation.
Little People of America, Inc.
Патогенез. В основе патогенеза гипофизарной карликовости (гипофизарного нанизма) лежит недостаточность продукции соматотропного и гоиадотроппого гормонов, а нередко и АКТГ и ТТГ, что в свою очередь приводит к понижению функции щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез.
Патологическая анатомия. Нередко отмечается гипоплазия или атрофия гипофиза. Иногда анатомические изменения в гипофизе и гипоталамусе отсутствуют.
Гипофизарная карликовость — заболевание, проявляющееся малым ростом, торможением или отсутствием полового созревания из-за проблем с синтезом гормонов в гипофизе.
Этиология. Заболевание может быть следствием опухоли, инфекции или травмы, гуммы, ксантоматоза, неполноценного питания. При врожденных формах болезни рождаются дети нормального размера и веса. Задержку в росте обычно не замечают до 2—4-летнего возраста. Эти больные склонны к различным инфекциям и чаще умирают в возрасте до 30 лет.
Патогенез. В основе патогенеза гипофизарной карликовости (гипофизарного нанизма) лежит недостаточность продукции соматотропного и гоиадотроппого гормонов, а нередко и АКТГ и ТТГ, что в свою очередь приводит к понижению функции щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез.
Патологическая анатомия. Нередко отмечается гипоплазия или атрофия гипофиза. Иногда анатомические изменения в гипофизе и гипоталамусе отсутствуют.
В иных случаях имеется полное разрушение гипофиза или только его передней доли, вызванное опухолью. Иногда может поражаться гипоталамус, не затрагивая гипофиза. В щитовидной железе, надпочечниках, половых железах наблюдается гипоплазия или атрофия. Скелет и внутренние органы небольшого размера.
Клиника. Телосложение у больных пропорционально и симметрично. Формирование зубов и костей организма значительно отстает от возраста. Психическое развитие нормальное, правда, они не лишены несвойственных возрасту детских черт.
Для гипофизарного нанизма очень характено не соответствие внешнего вида возрасту — выглядят больные более старо. При обследовании кожи она даже у молодых напоминает старческую. Наблюдается одутловатость лица. Вторичные половые признаки отсутствуют. Подкожножировой слой развит преимущественно на животе, молочных железах, лобке, бедрах. Клинические признаки гипотиреоза и недостаточности коры надпочечников выражены неотчетливо.
Молочные железы остаются рудиментарными. При исследованиях часто наблюдается низкая сахарная кривая, понижен основной обмен. Выделение 17-кетостероидов нередко понижено. У многих больных понижена толерантность к водной нагрузке как проявление недостаточности коры надпочечников. Нередко имеет место гиперхолестеринемия. У некоторых больных гипофизарным нанизмом наблюдается гипогликемия натощак, повышенная чувствительность к инсулину.
Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.
Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.
Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенол, исследовании.
Для установления дифференциального диагноза форм К., помимо рентгенол. исследования, необходимо всестороннее обследование с учетом анамнеза (развитие ребенка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.
Форма К. с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биол. неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.
При заболеваниях ц. н. с. (опухоли, воспалительные процессы) наряду с К. обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.
К. при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстает от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психич. расстройств. Определенное значение имеет характер телосложения и др.
При рентгенологическом исследовании у больных гипофизарным нанизмом выявляются неизмененные размеры турецкого седла, в котором и расположен гипофиз, однако форма его приближена к детской, с широкой спинкой. Если турецкое седло увеличено, можно говорить об опухолевом процессе гипофиза. При гипофизарном нанизме также могут встречаться симптомы повышения внутричерепного давления, такие как усиление сосудистого рисунка, истончение костей свода черепа и др.
Диагностика гипофизарного нанизма складывается из анализа результатов анамнеза, а также физикальных, лабораторных и инструментальных методов исследования.
При лабораторном исследовании продукции гормона роста у больных отмечают резкое снижение его исходного уровня, который при проведении стимулирующих проб не превышает 6 нг/мл. Чтобы диагноз был уточнен, рекомендовано проведение нескольких проб — с инсулином, аргинином, а также определение уровня соматотропного гормона через два часа после наступления сна.
При рентгенологическом исследовании у больных гипофизарным нанизмом выявляются неизмененные размеры турецкого седла, в котором и расположен гипофиз, однако форма его приближена к детской, с широкой спинкой. Если турецкое седло увеличено, можно говорить об опухолевом процессе гипофиза. При гипофизарном нанизме также могут встречаться симптомы повышения внутричерепного давления, такие как усиление сосудистого рисунка, истончение костей свода черепа и др.
Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов, определяющее костный возраст, при гипофизарном нанизме характеризуется значительной задержкой окостенения. У некоторых больных могут развиваться некротические процессы в головках костей, испытывающих длительную статическую нагрузку.
При диагностике гипофизарного нанизма, в первую очередь, делают внешний осмотр пациента и опрашивают его. Определяется размеры тела больного, и соотносят их со средними нормативными.
Гипофизарный нанизм: симптомы
Проявляться гипофизарный нанизм начинает где-то года в 2-3 и после этого начинает активно развиваться. При норме роста 7-8 см. в год, дети при этой болезни растут по 1.5-2 см. И, в конечном итоге, у взрослых мужчин рост не превышает 130 см., а у женщин 120 см. Телосложение, как правило, пропорциональное.
Общие симптомы при гипофизарном нанизме следующие:
— неестественно бледный цвет кожи с желтоватым или мраморным оттенком;
— сухость и морщинистость кожи;
— проблемы с волосами (тонкие, ломкие и сухие);
— недоразвитие лицевых костей и «западение» переносицы;
— отложение жира по кушингоидному типу (грудь, бедра, живот);
— задержка процессов окостенения;
— частичная дистрофия мышечной ткани;
— высокий тембр голоса (детский);
— часто проявляется брадикардия и артериальная гипертензия;
— внутренние органы уменьшены в размерах.
В юношеском возрасте гипофизарный нанизм, как правило, проявляется задержкой полового развития, у мальчиков наблюдается гипоплазия яичек, отсутствие оволосения по мужскому типу, крипторхизмом и слабым развитием наружных половых органов, у девочек — гипоплазией яичников и матки, микромастией, аменореей.
Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.
Нанизм в переводе с греческого (nanos) означает «карлик». Отсюда и синонимы его названия — карликовость, микросомия, наносомия. Это клинический синдром, обусловленный заболеваниями эндокринного и неэндокринного характера. Наносомия — редкая болезнь, она характеризуется задержкой роста и физического развития, связанной с нарушением секреции гормона роста (соматотропина) передней долей гипофиза.
Признаки
Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития.
Резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм, причем характерно не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела. При рождении такие дети имеют нормальные весоростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников. При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно с 2-4 лет.
Для внутренних органов характерно уменьшение их размеров. Распространенные симптомы — артериальная гипотония, приглушенные тоны сердца, функциональные шумы различной локализации.
Описание
Причинами развития заболевания могут быть поражение самого гипофиза (опухоли, травмы, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области), нарушения регуляции его функции со стороны гипоталамуса.
Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.
Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.
Большинство форм гипофизарного нанизма относятся к генетически наследуемым заболеваниям. Наиболее распространена карликовость. Встречаются больные с поражением центральной нервной системы из-за недостатка кислорода или травматического характера. Часто возникает при многоплодной беременности. Факторами, усугубляющими нарушения физического развития при нанизме, часто бывают неполноценное, несбалансированное питание, плохой уход, неблагоприятные факторы внешней среды, сопутствующие соматические заболевания.
Диагностика
Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей).
При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, как это должно быть в норме, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.
Лечение
Лечение нанизма основано на заместительной гормональной терапии. В некоторых случаях показано назначение тиреоидных и половых гормонов. Кроме того, должно быть проведено лечение основного заболевания, ставшего причиной нанизма.
Основной способ патогенетической терапии нанизма — введение соматотропина человека. Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов.
Пациентам с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают препараты гормонов щитовидной железы. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела, хорионический гонадотропин; мужчинам — хорионический гонадотропин и препараты тестостерона, при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.
При нарушении функции ЦНС назначают сосудистые средства. В некоторых случаях проводят дегидратационную, рассасывающую терапию.
В лечении гипофизарного нанизма крайне важно соблюдать основные правила заместительной терапии (должна быть максимально приближена к физиологическим условиям секреции соматотропина). Назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и Д, препараты кальция, фосфора и цинка. Рекомендуется диета с увеличенным содержанием белка и витаминов.
Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при органическом поражении головного мозга он определяется основным заболеванием.
Коррекцию полового развития у мальчиков начинают в позднем пубертатном периоде (не ранее 15-16 лет, иногда позже), обычно тогда, когда практически исчерпаны возможности стимуляции роста. Раннее начало лечения с целью стимуляции полового развития может вызвать преждевременное закрытие зон роста.
Больные гипофизарным нанизмом находятся на диспансерном учете у врача-эндокринолога пожизненно. В периоде активного лечения больные наблюдаются и осматриваются врачом каждые 2-3 месяца, при поддерживающей терапии — каждые 6-12 месяцев. Лечение целесообразно проводить под контролем содержания соматотропина в крови. Один раз в год больной осматривается невропатологом, офтальмологом, девушки — гинекологом.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
