Для постановки диагноза гипофизарный нанизм используют совокупность данных, прямо свидетельствующих в пользу данного заболевания. В диагностике используют лабораторные анализы, в сочетании с инструментальными исследованиями.
Практически каждому человеку хотя бы один раз в жизни приходилось встречать взрослых на вид людей, но с очень маленьким ростом. Сразу возникает мысль о том, как такое может быть и почему это происходит.
В данной статье будут освещены вопросы, о таком заболевании, как гипофизарный нанизм или как его еще называют гипофизарная карликовость, как одно из заболеваний нарушающих нормальный рост и физическое развитие человека.
Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. При карликовом нанизме мужчины достигают роста до 130 см. в то время как рост женщины составляет не более 120 см.
Карликовый нанизм – это заболевание, связанное с нарушением работы эндокринной системы, и в частности с недостаточным выделением гормона роста, которое приводит к тому, что задерживается рост скелета и всех внутренних органов.
- магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга — безболезненные процедуры, с помощью которых можно детально рассмотреть область гипофиза и окружающие участки мозга.
- консультация окулиста.
Причины
Виновниками данного заболевания считаются:
- наследственная предрасположенность;
- врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде);
- травмы головы, в том числе во время родов;
- опухоли гипофиза и окружающих его структур;
- такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз;
- перенесенная лучевая или химиотерапия.
Однако в более чем 60% случаев причина карликовости остается невыясненной.
При наиболее тяжелой степени послеродового некроза гипофиза женщина может прекратить кормить грудью. Долго не наступает менструация, пропадает сексуальное желание (либидо), пропадают волосы в подмышечных впадинах, уменьшается грудь, снижается выработка влагалищной смазки, что приводит к болевым ощущениям во время секса.
Послеродовой некроз гипофиза (синдром Шихана, пангипопитуитаризм)
Послеродовой некроз гипофиза (ПНГ) в медицинских источниках известен под названиями: послеродовой пангипопитуитаризм, или синдром Шихана.
Причины послеродового пангипопитуитаризма
Существует две формы заболевания: хроническая и острая, в зависимости от степени ущерба, нанесенного гипофизу. Острая форма заболевания становится очевидной только после родов, хроническая — гораздо менее опасна, и её симптомы проявляются через несколько месяцев после родов.
Симптомы синдрома Шихана
- нарушение функции пролактина (может пропасть молоко);
- нарушение функции яичников;
- сбои в работе щитовидной железы;
- дисфункция надпочечников.
При наиболее тяжелой степени послеродового некроза гипофиза женщина может прекратить кормить грудью. Долго не наступает менструация, пропадает сексуальное желание (либидо), пропадают волосы в подмышечных впадинах, уменьшается грудь, снижается выработка влагалищной смазки, что приводит к болевым ощущениям во время секса.
Дополнительные симптомы: усталость, увеличение веса, вялость, сухость кожи, запоры, развитие гипотиреоза. Тяжелый дефицит кортикотропного гормона приводит к хронической гипотонии с обмороками, неспособностью реагировать на стресс. Наблюдается потеря мышечной силы, повышенное содержание жира и избыточная восприимчивость к инсулину.
В самых опасных случаях количество тканей гипофиза уменьшается до 10%. У больных падает артериальное давление, появляется тахикардия, а также гипогликемия, признаки несахарного диабета — жажда, потребление воды, а также большой объем вырабатываемой мочи.
После шока, вызванного потерей крови, резко падает артериальное давление. Ущерб для гипофиза, в данном случае еще до появления первых симптомов, напрямую зависит от состояния передней доли. Увеличенный гипофиз требует большего объема кислорода, и любое нарушение нормального кровотока — это угроза гипофизу.
Лечение гипопитуитаризма
Стандартные методы лечения заключаются в гормональной терапии яичников, щитовидной железы и коры надпочечников. Иногда применяется заместительная терапия кортизолом, эстрогеном, прогестероном. Для взрослых с дефицитом гормона роста проводится дополнительная терапия гормоном роста.
По материалам:
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
Hormone Health Network Endocrine Society
NIH/National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases
Pituitary Foundation
Human Growth Foundation.
Little People of America, Inc.
Клиника. Телосложение у больных пропорционально и симметрично. Формирование зубов и костей организма значительно отстает от возраста. Психическое развитие нормальное, правда, они не лишены несвойственных возрасту детских черт.
Гипофизарная карликовость — заболевание, проявляющееся малым ростом, торможением или отсутствием полового созревания из-за проблем с синтезом гормонов в гипофизе.
Этиология. Заболевание может быть следствием опухоли, инфекции или травмы, гуммы, ксантоматоза, неполноценного питания. При врожденных формах болезни рождаются дети нормального размера и веса. Задержку в росте обычно не замечают до 2—4-летнего возраста. Эти больные склонны к различным инфекциям и чаще умирают в возрасте до 30 лет.
Патогенез. В основе патогенеза гипофизарной карликовости (гипофизарного нанизма) лежит недостаточность продукции соматотропного и гоиадотроппого гормонов, а нередко и АКТГ и ТТГ, что в свою очередь приводит к понижению функции щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез.
Патологическая анатомия. Нередко отмечается гипоплазия или атрофия гипофиза. Иногда анатомические изменения в гипофизе и гипоталамусе отсутствуют.
В иных случаях имеется полное разрушение гипофиза или только его передней доли, вызванное опухолью. Иногда может поражаться гипоталамус, не затрагивая гипофиза. В щитовидной железе, надпочечниках, половых железах наблюдается гипоплазия или атрофия. Скелет и внутренние органы небольшого размера.
Клиника. Телосложение у больных пропорционально и симметрично. Формирование зубов и костей организма значительно отстает от возраста. Психическое развитие нормальное, правда, они не лишены несвойственных возрасту детских черт.
Для гипофизарного нанизма очень характено не соответствие внешнего вида возрасту — выглядят больные более старо. При обследовании кожи она даже у молодых напоминает старческую. Наблюдается одутловатость лица. Вторичные половые признаки отсутствуют. Подкожножировой слой развит преимущественно на животе, молочных железах, лобке, бедрах. Клинические признаки гипотиреоза и недостаточности коры надпочечников выражены неотчетливо.
Молочные железы остаются рудиментарными. При исследованиях часто наблюдается низкая сахарная кривая, понижен основной обмен. Выделение 17-кетостероидов нередко понижено. У многих больных понижена толерантность к водной нагрузке как проявление недостаточности коры надпочечников. Нередко имеет место гиперхолестеринемия. У некоторых больных гипофизарным нанизмом наблюдается гипогликемия натощак, повышенная чувствительность к инсулину.
Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.
Лечение гипофизарного нанизма
У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.
Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.
В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост. Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет. Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.
В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам — андрогенов пролонгированного действия.
При гипотиреозе назначается L–тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина — его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикостероиды. При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия. В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда – проведение лучевой терапии.
У пациента отмечается диспропорциональный карликовый рост. Рентгенологически выявляется шарообразно увеличенное турецкое седло (повышенная секреция ТТГ) и нарушения формирования скелета, клинически — струма корня языка и микседема кожи. Линия роста взъерошенных волос начинается низко на лбу, речь без артикуляции, понять ее невозможно.
Основные формы задержки роста это — низкорослость (окончательный рост ниже 150 см) и карликовость (окончательный рост ниже 140 см).
На фото представлен пациент с низким или карликовым ростом эндокринного генеза. У 66-летнего пациента имеется первичная гипотиреоидная карликовость или кретинизм. При кретинизме (эндемическом) нарушаются рост тела и функции центральной нервной системы. Что касается интеллекта и психического поведения, при этом состоянии встречаются все ступени между психической ограниченностью и полным идиотизмом. Самым заметным симптомом является, конечно, карликовость.
У пациента отмечается диспропорциональный карликовый рост. Рентгенологически выявляется шарообразно увеличенное турецкое седло (повышенная секреция ТТГ) и нарушения формирования скелета, клинически — струма корня языка и микседема кожи. Линия роста взъерошенных волос начинается низко на лбу, речь без артикуляции, понять ее невозможно.
К другим формам карликовости относятся:
«Как проявляется гипотиреоидная карликовость» и другие статьи из раздела Дифференциальная диагностика по внешним признакам
Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физ. травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших соц.-гиг. условий и полноценного питания.
Лечение
Лечение — процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиол, условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.
При неясности этиол, моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6—12 мес. с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.
Основным современным средством лечения К. являются анаболические стероиды (см.); их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4— 6 мес.
При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.
Подростки с функц, задержкой физ. развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.
Повышение квалификации:
Особенности симптоматики у младенцев
У младенцев гипотиреоз может проявиться уже при рождении. Это свидетельствует о врожденной форме заболевания.
По статистике, им страдает каждый из 5 тысяч новорожденных, при чем девочек с патологией в 2 раза больше, чем мальчиков.
При внутриутробном развитии плода материнская щитовидная железа или заместительная терапия должны полноценно покрывать необходимость в соответствующих гормонах. Но когда ребенок рождается, его щитовидная становится не в состоянии синтезировать необходимое количество биологически активных веществ, что выражается в конкретной симптоматике.
При врожденном гипотиреозе у младенцев может возникнуть:
- непроходящая желтуха;
- обильная отечность стоп и кистей, губ, лица;
- сухость кожи;
- вялость, слабый и редкий плач, ослабленный сосательный рефлекс;
- снижается тонус мышц скелета;
- у ребенка большой язык, пупочная грыжа, вздутие живота;
- визуализируется увеличение щитовидки;
- задержка при закрытии родничка на голове;
- затрудненное и шумное носовое дыхание;
- плохой набор веса.
При несвоевременном выявлении гипотиреоза у младенцев к шестимесячному возрасту ребенок будет очень выраженно отставать в физическом и психическом развитии, начнет нарушаться работа внутренних органов.
Даже если врожденный гипотиреоз имеет переходящую форму, был своевременно выявлен и исчез к двум годам, у ребенка на всю жизнь могут быть заметны диспропорции в развитии тела – широкие кисти на руках, широкая переносица, удлинение лба, гипертелоризм (увеличенные промежутки между парными органами на теле).
Для опытного специалиста диагностировать врожденный гипотиреоз не сложно, обычно такие младенцы крупные, с весом более 4 килограммов, имеют отечность, иногда – гидроцефалию (непропорционально крупная голова). Также важно обратить внимание на тот факт, что в некоторых случаях симптоматика может протекать скрыто, приводя к несвоевременной постановке диагноза и отсроченному лечению.
Признаки гипотиреоза могут проявляться в замедленном обменном процессе в организме малыша, из-за чего он слишком спокойный и апатичный.
- Почему нельзя самостоятельно садиться на диету
- 21 совет, как не купить несвежий продукт
- Как сохранить свежесть овощей и фруктов: простые уловки
- Чем перебить тягу к сладкому: 7 неожиданных продуктов
- Ученые заявили, что молодость можно продлить
Иногда гипотиреоз у детей тоже может быть приобретенным, при чем стартовать заболевание способно в любом возрасте. Проявляется он, в первую очередь, задержкой интеллектуального развития, на что родителям необходимо обращать пристальное внимание.
Карликовость — I Карликовость см. Нанизм. II Карликовость (nanismus; син.: микросомия, нанизм, наносомия) клинический синдром, характеризующийся крайне малым ростом (по сравнению с половой и возрастной нормой). Карликовость гипотиреоидная (n. hypothyreoideus;… … Медицинская энциклопедия
Большой медицинский словарь . 2000 .
Смотреть что такое «карликовость гипотиреоидная» в других словарях:
Карликовость — I Карликовость см. Нанизм. II Карликовость (nanismus; син.: микросомия, нанизм, наносомия) клинический синдром, характеризующийся крайне малым ростом (по сравнению с половой и возрастной нормой). Карликовость гипотиреоидная (n. hypothyreoideus;… … Медицинская энциклопедия
карликовость тиреогенная — (n. thyreogenus) см. Карликовость гипотиреоидная … Большой медицинский словарь
Резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм, причем характерно не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела. При рождении такие дети имеют нормальные весоростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников. При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно с 2-4 лет.
Нанизм в переводе с греческого (nanos) означает «карлик». Отсюда и синонимы его названия — карликовость, микросомия, наносомия. Это клинический синдром, обусловленный заболеваниями эндокринного и неэндокринного характера. Наносомия — редкая болезнь, она характеризуется задержкой роста и физического развития, связанной с нарушением секреции гормона роста (соматотропина) передней долей гипофиза.
Признаки
Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития.
Резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм, причем характерно не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела. При рождении такие дети имеют нормальные весоростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников. При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно с 2-4 лет.
Для внутренних органов характерно уменьшение их размеров. Распространенные симптомы — артериальная гипотония, приглушенные тоны сердца, функциональные шумы различной локализации.
Описание
Причинами развития заболевания могут быть поражение самого гипофиза (опухоли, травмы, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области), нарушения регуляции его функции со стороны гипоталамуса.
Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.
Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.
Большинство форм гипофизарного нанизма относятся к генетически наследуемым заболеваниям. Наиболее распространена карликовость. Встречаются больные с поражением центральной нервной системы из-за недостатка кислорода или травматического характера. Часто возникает при многоплодной беременности. Факторами, усугубляющими нарушения физического развития при нанизме, часто бывают неполноценное, несбалансированное питание, плохой уход, неблагоприятные факторы внешней среды, сопутствующие соматические заболевания.
Диагностика
Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей).
При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, как это должно быть в норме, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.
Лечение
Лечение нанизма основано на заместительной гормональной терапии. В некоторых случаях показано назначение тиреоидных и половых гормонов. Кроме того, должно быть проведено лечение основного заболевания, ставшего причиной нанизма.
Основной способ патогенетической терапии нанизма — введение соматотропина человека. Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов.
Пациентам с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают препараты гормонов щитовидной железы. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела, хорионический гонадотропин; мужчинам — хорионический гонадотропин и препараты тестостерона, при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.
При нарушении функции ЦНС назначают сосудистые средства. В некоторых случаях проводят дегидратационную, рассасывающую терапию.
В лечении гипофизарного нанизма крайне важно соблюдать основные правила заместительной терапии (должна быть максимально приближена к физиологическим условиям секреции соматотропина). Назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и Д, препараты кальция, фосфора и цинка. Рекомендуется диета с увеличенным содержанием белка и витаминов.
Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при органическом поражении головного мозга он определяется основным заболеванием.
Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.
Лечение
Начиная лечение карликовости, врач должен обязательно определить ту причину, которая и спровоцировала развитие этой патологии. Если гипофизарный нанизм удается своевременно распознать и подтвердить диагноз, то заместительная терапия с применением соматотропного гормона дает хорошие результаты. В процессе лечения используется гормон, как натурального, так и синтетического происхождения.
Лечение соматотропином проводится до 13-14 летнего возраста больного. При этом обязательно учитывается влияние гормона на рост концентрации соматомединов в крови пациента, так как без соматомединов гормон соматотропин действует ограничено. В случае если после определенного периода лечения в крови возрастает концентрация соматомединов, можно делать выводы об успешности терапии.
Увеличение роста пациента в процессе лечения – еще один важный критерий. Лечение считается эффективным, если после года терапии по определенной схеме человек вырастает на 8-12 см.
Прием препарата происходит несколько раз в неделю на протяжении 2-3 месяцев. После этого следует небольшой перерыв. Важно придерживаться именно такой схемы, ведь продолжительно применение этого гормона в больших дозах может спровоцировать продуцирование в организме антител. Следовательно, контролировать процесс терапии обязательно должен опытный эндокринолог.
Если у больного происходят первичные процессы в гипоталамусе, ему показано лечение соматолиберином, который оказывает стимулирующее воздействие на гипофиз.
Иногда в схему лечения карликовости включают прием стероидных гормонов. Они не могут полностью заменить тот эффект, который дает соматотропин. Однако это лечение позволяет активизировать рост и развитие скелета, и при этом способствует продуцированию внутреннего соматотропина. Такую терапию целесообразно начинать с 5-7 летнего возраста, однако проводить ее позже, чем в 18 лет, неэффективно.
Если у больного наблюдается сочетанная форма болезни и в организме отмечается недостача других видов гормонов, то параллельно с соматотропином практикуется прием синтетических аналогов тех гормонов, недостача которых наблюдается.
Больные гипофизарным нанизмом должны полноценно питаться. В рационе должно быть как можно больше продуктов, содержащих животный белок, кальций, фосфор, все группы витаминов.
Гипофизарный нанизм, спровоцированный опухолями головного мозга, гипофиза, гипоталамуса, труднее поддается лечению, так как доступ к локализации опухоли очень сложный. Такие люди часто получают инвалидность ввиду ограниченности физических способностей.
Но в целом прогноз заболевания в основном определяется в зависимости от причины недуга. Если имеют место определенные генетические дефекты либо наследственная передача болезни, то правильный подход к лечению помогает приостановить процесс ее развития. Люди, лечение которых началось своевременно, могут впоследствии значительно прибавлять в росте.
