Инструментальные и лабораторные исследования:
Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).
Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.
Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.
Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.
Эндокринная система состоит из центральных и периферических органов.
К центральным органам относят гипоталамус и гипофиз.
Анатомия и физиология эндокринной системы
Эндокринная система – это комплекс органов, которые синтезируют биологически активные вещества – гормоны именно в кровь.
Эндокринная система состоит из центральных и периферических органов.
К центральным органам относят гипоталамус и гипофиз.
К периферическим органам – щитовидная железа, надпочечники, яичники (у женщин), яички (у мужчин). Поджелудочная железа относится к органам со смешанной функцией.
Гипоталамус вырабатывает так называемые рилизинг факторы, которые способствуют выработке гипофизом гормонов, регулирующих деятельность внутренних органов. Одним из таких гормонов является соматотропин, который синтезируется в передней части гипофиза.
Действие соматотропина отлично от действия других гомонов внутренней секреции, которые сначала влияют на периферические эндокринные железы, а те в свою очередь вырабатывают гормоны, необходимые для нормального функционирования всего организма. Соматотропин лишен такового взаимодействия. Соматотропный гормон напрямую влияет на рост, развитие и работу всех внутренних органов и систем.
Комбинированный дефицит гормона роста, ТТГ и пролактина, обусловленный генетическим дефектом Pit-1 гена (или гипофизарно-специфического транскрипторного фактора), приводит к появлению симптомов гипотиреоза на фоне значительного отставания в росте, могут отмечаться брадикардия, запоры, сухость кожи, отсутствие полового развития.
Симптомы гипофизарного нанизма у ребенка
При развитии деструктивных процессов в гипоталамо-гипофизарной области нанизм развивается в любом возрасте. При этом прекращается рост, возникает астения. Половое созревание не наступает, а если уже началось, может регрессировать. Иногда появляются симптомы несахарного диабета — жажда, полиурия. Растущая опухоль может становиться причиной головной боли, рвоты, нарушений зрения, судорог. Обычно задержка роста предшествует появлению неврологических симптомов.
[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]
Основная причина карликовости у женщин, это происходит в результате того, что ребенок пропускает часть Х-хромосомы, которую он должен получать. В то время как у мужчин есть Х и Y хромосомы, у женщин есть две Х хромосомы; Пропуск X полностью или даже частично может привести к карликовости у ребенка.
Основная причина карликовости у женщин, это происходит в результате того, что ребенок пропускает часть Х-хромосомы, которую он должен получать. В то время как у мужчин есть Х и Y хромосомы, у женщин есть две Х хромосомы; Пропуск X полностью или даже частично может привести к карликовости у ребенка.
У детей, у которых карликовость вызвана дефицитом гормона роста, наблюдается пропорциональный карликовость, что означает, что у ребенка не будет большого туловища или головы по сравнению с остальной частью его тела; он просто будет выглядеть как маленький с точки зрения роста. С этим карликовостью можно регулярно бороться с гормональными инъекциями во время взросления, но причины его возникновения пока не найдены.
Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят:
Лечение гипофизарного нанизма
У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.
Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.
В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост. Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет. Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.
В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам — андрогенов пролонгированного действия.
При гипотиреозе назначается L–тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина — его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикостероиды. При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия. В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда – проведение лучевой терапии.
Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически. В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников.
Причины
Слово «нанизм» происходит из греческого языка и в переводе обозначает «карлик». Этот клинический синдром проявляется у человека как последствие нарушений, имеющих эндокринный и неэндокринный характер. В организме больных, страдающих карликовостью, отмечается нарушение выработки соматотропина (так называемого гормона роста) передней долей гипофиза.
Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.
На развитие заболевания влияют также генетические факторы, выпадение или снижение соматотропной функции гипофиза, отсутствие биологической активности гормона роста либо нарушенная чувствительность к этому гормону со стороны периферических тканей.
Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически. В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников.
Но медики выделяют и ряд факторов, которые могут усугубить ситуацию при развитии у человека карликовости. Так, гипофизарный нанизм у детей часто усугубляется вследствие неполноценного питания, влияния негативных факторов окружающей среды, наличия некоторых соматических заболеваний. Лечение гипофизарного нанизма предполагает устранение таких факторов.
Причиной развития карликовости может стать родовая травма головы, а также сифилис, туберкулез, саркоидоз. Предрасполагающим к нанизму фактором иногда является лучевая терапия или химиотерапия. Впрочем, примерно в половине случаев причину развития этой патологии так и не удается выяснить.
Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенол, исследовании.
Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.
Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенол, исследовании.
Для установления дифференциального диагноза форм К., помимо рентгенол. исследования, необходимо всестороннее обследование с учетом анамнеза (развитие ребенка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.
Форма К. с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биол. неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.
При заболеваниях ц. н. с. (опухоли, воспалительные процессы) наряду с К. обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.
К. при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстает от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психич. расстройств. Определенное значение имеет характер телосложения и др.
Лечение гипофизной карликовости должно включать в себя фармакотерапию, применение сбалансированной диеты, регулярные физические упражнения и здоровый сон. Чаще всего больным вводят гормон роста в виде инъекций. Его нужно использовать несколько раз в неделю. Возможно, понадобится также операция на гипофизе или лучевая терапия, если за дефицит соматотропина отвечает опухоль.
Причины дефицита гормона роста
Карликовость вызванная недостаточными действием гормонов других желез внутренней секреции, например, щитовидной железы, отличается от оной при дефиците гормона роста.
Основная отличительной чертой гипофизной карликовости от карликовости при гипофункции щитовидной железы – значительная умственная отсталость, сопровождающая карликовость при проблемах с щитовидной железой.
Гипофизная карликовость имеет место, когда гипофиз не вырабатывает гормон роста – соматотропин или когда производит его слишком мало. Это может быть как врожденная проблема, так и приобретенная. В первом случае причина карликовости – это аномалия в строении гипофиза или другой синдром, который сопровождает это заболевание.
Кроме того, гипофизная карликовость может быть следствием:
Бывает также, что причины недостаточной выработки гормона роста определить невозможно.
Эффективность лечения зависит от конкретной причины заболевания. В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.
Что происходит?
При рождении вес и рост больных с недостаточностью гормона роста не отличаются от здоровых детей. Как правило, первые признаки заболевания появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда они начинают отставать в росте от своих сверстников. Скорость роста резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). Задержка роста сопровождается нормальными пропорциями тела ребенка. Также отмечаются:
- замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов;
- слабое развитие мышечной системы;
- недоразвитие половых органов;
- склонность к артериальной гипотонии;
- при наличии опухоли гипофиза или окружающих участков мозга наряду с перечисленными симптомами отмечается нарушение зрения.
Умственное развитие, как правило, нормальное, у больных обычно хорошая память.
При наиболее тяжелой степени послеродового некроза гипофиза женщина может прекратить кормить грудью. Долго не наступает менструация, пропадает сексуальное желание (либидо), пропадают волосы в подмышечных впадинах, уменьшается грудь, снижается выработка влагалищной смазки, что приводит к болевым ощущениям во время секса.
Послеродовой некроз гипофиза (синдром Шихана, пангипопитуитаризм)
Послеродовой некроз гипофиза (ПНГ) в медицинских источниках известен под названиями: послеродовой пангипопитуитаризм, или синдром Шихана.
Причины послеродового пангипопитуитаризма
Существует две формы заболевания: хроническая и острая, в зависимости от степени ущерба, нанесенного гипофизу. Острая форма заболевания становится очевидной только после родов, хроническая — гораздо менее опасна, и её симптомы проявляются через несколько месяцев после родов.
Симптомы синдрома Шихана
- нарушение функции пролактина (может пропасть молоко);
- нарушение функции яичников;
- сбои в работе щитовидной железы;
- дисфункция надпочечников.
При наиболее тяжелой степени послеродового некроза гипофиза женщина может прекратить кормить грудью. Долго не наступает менструация, пропадает сексуальное желание (либидо), пропадают волосы в подмышечных впадинах, уменьшается грудь, снижается выработка влагалищной смазки, что приводит к болевым ощущениям во время секса.
Дополнительные симптомы: усталость, увеличение веса, вялость, сухость кожи, запоры, развитие гипотиреоза. Тяжелый дефицит кортикотропного гормона приводит к хронической гипотонии с обмороками, неспособностью реагировать на стресс. Наблюдается потеря мышечной силы, повышенное содержание жира и избыточная восприимчивость к инсулину.
В самых опасных случаях количество тканей гипофиза уменьшается до 10%. У больных падает артериальное давление, появляется тахикардия, а также гипогликемия, признаки несахарного диабета — жажда, потребление воды, а также большой объем вырабатываемой мочи.
После шока, вызванного потерей крови, резко падает артериальное давление. Ущерб для гипофиза, в данном случае еще до появления первых симптомов, напрямую зависит от состояния передней доли. Увеличенный гипофиз требует большего объема кислорода, и любое нарушение нормального кровотока — это угроза гипофизу.
Лечение гипопитуитаризма
Стандартные методы лечения заключаются в гормональной терапии яичников, щитовидной железы и коры надпочечников. Иногда применяется заместительная терапия кортизолом, эстрогеном, прогестероном. Для взрослых с дефицитом гормона роста проводится дополнительная терапия гормоном роста.
По материалам:
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
Hormone Health Network Endocrine Society
NIH/National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases
Pituitary Foundation
Human Growth Foundation.
Little People of America, Inc.
В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.
Диагностика
Суть лечения карликовости заключается в заместительной гормональной терапии. Иногда необходим прием половых и тиреоидных гормонов. Также необходимо излечить основное заболевание, которое стало причиной нанизма.
Главный метод патогенетического лечения нанизма – это выведение соматотропина человека. Очень важным способом признается использование анаболических стероидов.
Пациенты, у которых есть клинические проявления гипотиреоза, должны принимать препараты гормонов щитовидной железы. С целью стимуляции полового развития после того, как зоны роста закрыты, используются половые гормоны: для мужчин – хорионический гонадотропин и содержащие тестостерон препараты, а в случае гипофиза коры надпочечников – глюкокортикоиды, для женщин это эстрогены, а также препараты женского тела.
В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.
При терапии гипофизарного нанизма очень важно придерживаться главных правил заместительной терапии, которая должна быть очень близкой по отношению к физиологическим условиям секреции соматотропина. Назначается комплексная терапия для общего укрепления организма, правильное питание, прием витаминов А и Д, препараты, которые содержат цинк, кальций, фосфор. Специалисты советуют соблюдать диету, которая содержит много витаминов и белка.
Дальнейший прогноз для жизни в случае генетических форм нанизма является благоприятным, в случае поражения головного мозга его определяет основное заболевание.
Какой врач лечит Низкорослость (Карликовость)
