Степень развития тестикулярной и овариальной ткани значительно варьирует вплоть до появления зрелых фолликулов в яичниках и начальных стадий сперматогенеза в яичках. Установлено, что тестикулярная ткань, представленная в виде яичка, обладает более выраженным андрогенным действием по сравнению с овотестис. Так, у большинства больных при рождении по наличию овотестисов устанавливали женский паспортный пол.
Ряд исследователей предполагают возможность наличия нераспознанного мозаицизма, который выявляется у части больных при исследовании различных тканей организма. Существование семейных случаев истинного гермафродитизма указывает на возможность наследственности как этиологического фактора. Допускается также влияние негенетических экзогенных факторов, влияющих на развитие тестикулярной ткани. Таким образом, причины, вызывающие истинный гермафродитизм, раскрыты далеко не полностью.
Степень развития тестикулярной и овариальной ткани значительно варьирует вплоть до появления зрелых фолликулов в яичниках и начальных стадий сперматогенеза в яичках. Установлено, что тестикулярная ткань, представленная в виде яичка, обладает более выраженным андрогенным действием по сравнению с овотестис. Так, у большинства больных при рождении по наличию овотестисов устанавливали женский паспортный пол.
Лечение истинного гермафродитизма зависит от паспортного пола и психо-сексуальной направленности больных. При наличии женского паспортного пола удаляют клитор, тестис или овотестис и делают пластическую операцию влагалища. В дальнейшем рекомендуется лечение эстрогенами. При мужском паспортном поле и наличии полового члена удаляют яичник, матку, трубы и производят пластическую операцию с целью формирования мошонки. Показано лечение андрогенами.
- наличие маленького размера полового члена;
- при отсутствии гонад формируются складки, которые могут напоминать половые губы или же мошонку;
- влагалище у больных часто довольно хорошо развито и открывается в заднюю часть уретры;
- обнаруживается гипертрофия клитора, поэтому половые органы более похожи на женские.
Классификация истинного гермафродитизма
Варьироваться может и степень выраженности отклонения. Поэтому принято разделять истинный гермафродитизм на два вида:
- есть в наличии аномалии наружных органов на теле (кроме мужских половых органов есть и женские, недостаточный набор органов одного из пола, полный набор половых органов женских и мужских);
- нету в наличии аномалии наружных органов на теле (вторичные мужские (женские) половые признаки, или же обеих полов).
Классификация истинного гермафродитизма:
Люди, страдающие истинным гермафродитизмом, которые не имеют каких-либо наружных отклонений половых органов, а также вторичных половых органов, совмещают в себе мужские и женские половые органы, а также есть ткань гонады. Диагностировать при таком исходе гермафродитизм сложно.
Существуют такие отклонения гонад при истинном гермафродитизме:
- тестикула гонады одна или две, такое же количество имеется и яичников;
- количество гонад (одна или две) устроено за типом овотестиса;
- мозаичное строение гонад, то есть ткани тестикула в гонаде переплетаются мозаично.
Истинный гермафродитизм необходимо дифференцировать от ложного гермафродитизма, дисгенезии гонад (синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера). С этой целью производится определение полового хроматина, кариотипирование, исследование уровня гормонов (тестостерона, эстрогенов, ФСГ, 17-кетостероидов в суточной моче), прочие тесты и пробы. Окончательный диагноз истинного гермафродитизма может быть установлен только после диагностической лапаротомии, биопсии гонад и гистологического подтверждения наличия как овариальной, так и тестикулярной ткани.
Клинические проявления истинного гермафродитизма крайне разнообразны и могут выявляться в различных вариантах и сочетаниях. При рождении у 90% детей с истинным гермафродитизмом наружные гениталии имеют интерсексуальное (смешанное) строение и лишь у 10% определенно мужские или женские признаки. Среди аномалий наружных половых органов у лиц с мужским фенотипом при истинном гермафродитизме обычно встречаются малый половой член, крипторхизм, гипоспадия; у лиц с женским фенотипом — гипертрофия клитора, урогенитальный синус.
Яичко может располагаться в мошонке, губномошоночной складке, паховом канале, брюшной полости; семенные канальцы в большинстве случаев атрофированы, в редких случаях имеется сохранный сперматогенез. При отсутствии гонад губномошоночные складки напоминают большие половые губы. Аномалии развития других органов для истинного гермафродитизма обычно не характерны; иногда патология сочетается с паховой грыжей.
На стороне яичка обычно сформирован придаток и семявыносящий проток; на противоположной стороне развиваются однорогая матка и фаллопиева труба. Влагалище может быть хорошо развито и открываться в области промежности, по средней линии мошонки или в заднюю уретру. Как правило, яичники расположены правильно; у 25% больных с истинным гермафродитизмом происходит овуляция.
При необходимости проводят повторные и комиссионные освидетельствования, стационарные наблюдения. В условиях стационара делают лабораторные исследования выделений, гормональные исследования, а в исключительных случаях (при обязательном согласии испытуемого) и биопсию тканей и пунктата половых желез. При суд.-мед. исследовании трупа гермафродита необходимо провести и соответствующие микроскопические исследования.
Гермафродитизм у животных
Большинство беспозвоночных животных раздельнополо, но в каждом типе имеются гермафродиты. Иногда Г. характерен для целых типов беспозвоночных: губки, плоские черви. В то же время среди сосальщиков следует указать род Schistosomum как представителя раздельнополых, а внутри типов моллюсков и кольчатых червей одинаково распространены как Г., так и раздельнополость.
Среди позвоночных животных встречается как закономерный Г., так и патологический Г. Закономерный Г. известен только у костистых рыб.
У более высокоразвитых позвоночных животных закономерный Г. не встречается, однако нет такой группы позвоночных, где бы не наблюдалось явления патологического Г.
Биологический смысл Гермафродитизма у животных в ряде случаев ясен. Напр., самооплодотворение у ленточных гельминтов в кишечнике человека имеет важное значение для сохранения вида, поскольку в организме хозяина часто живет лишь одна особь.
И. B. Голубева; E. 3. Бронштейн (суд.), Д. Д. Орловская (псих.), Д. В. Понов(биол.).
- заболеваний отделов головного мозга (гипофиз и гипоталамус);
- надпочечниковых заболеваний;
- опухолей половых желез.
Основные признаки, в которых проявляется гермафродитизм, имеют свою разновидность. Главными из симптомов являются:
- развитие молочных желез;
- нарушение строения полового члена;
- наличие разницы в строении тела по женскому типу (широкие бедра и узкие плечи);
- невозможность осуществления половых актов;
- половое созревание, которые характеризуется преждевременностью;
- несоответствующий тембр голоса (высокий);
- развитие гортани происходит в несоответствии с паспортным типом.
Бесплодие, которым страдают все двуполые люди, представляется как один из самых поздних симптомов.
В практике врачей выделяют такие виды гермафродитизма:
Формы гермафродитизма врачами условно поделены на истинную и ложную патологию.
Истинная, отмечена присутствием в репродуктивной системе одного человека обоих видов половых желез — яичек и яичников. В большинстве своем они недоразвиты и не могут в полной мере выполнять свои репродуктивные функции.
При ложном гермафродитизме показывает себя наличием в репродуктивной системе женщины яичников, но вот внешние половые органы более напоминают мужской пенис и яички.
Все они отклонений в репродуктивной системе женщины сопровождены и нехарактерными изменениями и во внешности женщины, строении ее тела и тембре голоса.
Гермафродитизм представляет собой патологию, которая нарушает процесс развития половой системы человека. Существует несколько разновидностей данного порока, обладающих различными проявлениями.
Гермафродитизм и фертильность
Зачастую человек может не догадываться о наличии у него гермафродитизма, особенно при отсутствии внешних проявлений этой патологии. Однако, ее следствием во многих ситуациях является бесплодие, а при обнаружении этой проблемы проводится комплексная диагностика, благодаря которой и ставится соответствующий диагноз.
Многочисленные исследования показали, что при ложном женском гермафродитизме намного чаще наблюдается овуляторный цикл, протекающий без каких-либо аномалий или патологий. В это же время при ложном мужском гермафродитизме очень часто наблюдаются нарушения сперматогенеза, что и не позволяет воспроизводить потомство.
Далеко не при всех формах ложного женского гермафродитизма удается зачать ребенка, прогноз является благоприятным, только если были диагностированы следующие генетические дефекты:
- Недостаточность 21-гидроксилазы.
- Недостаточность 11-гидроксилазы.
- Аномалия сочетания половых хромосом 46 ХО/ХХ.
- Дефицит 5-альфа-редуктазы.
Во всех остальных случаях наблюдается невозможность зачатия ребенка и пациентке назначается терапия в зависимости от особенностей протекания патологии. Необходимо отметить, что бесплодие никак не связывается с отсутствием сексуального влечения, эти факторы независимы друг от друга.
Представляет собой генетическое нарушение половой дифференциации, обусловленное наличием у человека мужских и женских гонад либо овотестис, представляющих собой гонады, имеющие смешанное строение.
Симптомы
Иногда при данном недуге яичко может располагаться в мошонке, паховом канале, губномошоночной складке, брюшной полости. Чаще всего у таких больных семенные канальца атрофированы, в редких случаях может наблюдаться сохраненный сперматогенез.
Вследствие отсутствия гонад губномошоночные складки больше похоже на большие половые губы. При данном недуге дефекты развития других органов встречаются крайне редко. Иногда у больных с гермафродитизмом может выявляться паховая грыжа.
В пубертатный период у таких больных может отмечаться формирование вторичных половых признаков обеих полов. У некоторых пациентов может наблюдаться возникновение менструаций, при мужском фенотипе менструации проявляются циклической гематурией.
В большинстве случаев такие больные имеют проблемы с социальной адаптацией и половой самоидентификацией. У них может наблюдаться предрасположенность к бисексуализму, гомосексуализму, транссексуальности итрансвестизму.
- мутации генов в неполовых хромосомах;
- патологические изменения хромосом;
- воздействие внешних факторов на организм беременной на ранних стадиях – радиация, опухоли, лекарственные препараты андрогенного действия, различные отравления;
- нарушение гормонального фона при заболеваниях гипофиза, надпочечников, гипоталамуса.
Гермафродитизм у людей имеет разные механизмы развития:
- Нарушение развития наружных половых признаков (дифференцировка гениталий).
- Расстройство в формировании половых желез.
Нарушение внешних половых признаков имеет две формы, носит ложный характер:
Также выделяют детскую форму, когда до пубертатного созревания незаметно никаких особых отличий. Бывает не опущение яичек в мошонку или увеличение клитора.
Истинный гермафродитизм может проявляться такими патологиями:
- наличие у одного человека мужских и женских гонад;
- синдром Тернера, хромосомное заболевание;
- бесполый, полное отсутствие половых органов;
- внутриутробное нарушение развития яичек.
Для людей характерно наличие ложного вида патологии. Он встречается намного чаще.
Признаки патологии: фото
В зависимости от формы проявляются разные симптомы. Основная особенность болезни – нарушение в строении наружных органов:
По мнению ученых, основная причина возникновения патологии заключается в генетическом сбое.
Причины
Что такое гермафродитизм? Почему возникает такая патология? Факторов, влияющих на нормальное развитие половых органов (раздельнополость), много разных. Среди них наследственные, воздействие на организм извне:
- мутации генов в неполовых хромосомах;
- патологические изменения хромосом;
- воздействие внешних факторов на организм беременной на ранних стадиях – радиация, опухоли, лекарственные препараты андрогенного действия, различные отравления;
- нарушение гормонального фона при заболеваниях гипофиза, надпочечников, гипоталамуса.
Женская форма связана с дефектом фермента 21 или 11 гидроксилазы. Набор хромосом — женский (46XX), половые железы (яичники) — женские. Из-за гормонального сбоя наружные органы имеют признаки обоих полов. Степень их нарушения зависит от тяжести мутации. Сопровождается нарушением уровня электролитов из-за недостатка гормона альдостерона.
Мужская форма проявляется синдромом андрогенной нечувствительности. Кариотип при этом выглядит как 46XY. Возникает синдром текстулярной феминизации.
Несмотря на мужской набор хромосом, ткани становятся не чувствительны к андрогенам, мужчина выглядит как женщина (развиваются грудные железы, мало волос на теле).
Возникает недостаток фермента 5-альфа-редуктазы, что приводит к недостаточной выработке тестостерона. Синдром Тернера появляется на генном уровне за счет моносомии или аномалии структуры хромосом.
Приводит к дифференцировке гонад и функций яичников. Происходят различные аномалии развития других органов, прекращается рост.
Дискинезия яичек бывает двух видов – билатеральная (двусторонняя), когда яички недоразвиты с двух сторон. Развитие идет по женскому типу, наружные органы имеют признаки двух полов.
Гормональный фон нарушен. Смешанный вид бывает, когда с одной стороны яичко имеет репродуктивную функцию, с другой стороны – стрек. В пубертатный период вторичные признаки развиваются по мужскому типу.
Диагностика
Установление диагноза во многом зависит от сбора информации. Для начала следует установить, как проходила беременность, какими болезнями болела беременная женщина, особенно до 8 недели.
Состояние новорожденного, первичный осмотр. Какие отклонения были при рождении (у мальчика расположение мочеиспускательного канала и опущение яичек, у девочек особенности расположения половых органов).
Лечение
Одним из основных методов лечения является хирургический. Когда пациент определился с полом, проводится пластическая операция по удалению ненужных половых органов. У мужчин проводят коррекцию пениса, создание мошонки из собственных тканей.
Мужчинам и женщинам предлагают удалить недоразвитые яички или яичники, чтобы в будущем не спровоцировать онкологические заболевания.
Такая операция называется гонадэктомия. После такого вмешательства назначается гормональная терапия. Она назначается индивидуально и зависит от пола:
- гормоны щитовидной железы;
- эстарадиол или тестостерон, в зависимости от пола;
- гормоны надпочечников;
- препараты, влияющие на работу гипофиза;
- при синдроме Тернера назначают препараты самотропного гормона;
- психологическая гендерная помощь.
Терапия должна проводиться под наблюдением специалиста, с контролем гормонов.
К какому врачу обратиться
Если младенец родился с патологией, контроль за его состоянием поручается педиатру вместе с эндокринологом. Обязательно консультация генетика. Определяются морфологические отклонения, последовательно проводится лечение.
Особенно важна помощь медицины в подростковом возрасте, когда начинают формироваться половые признаки. Взрослые должны получать помощь эндокринолога, уролога, гинеколога, генетика.
Прогноз
Псевдогермафродитизм имеет неутешительные прогнозы. Даже более-менее вылеченная патология имеет негативные последствия:
- невозможность вести нормальную половую жизнь;
- предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
- нарушение мочеиспускания;
- бесплодие;
- нарушения психики;
- плохая адаптация в социуме;
- извращенное сексуальное поведение.
Заболевание встречается довольно редко, но приносит больному тяжелые испытания для тела и серьезные психологические проблемы.
Отзывы
У меня был очень хороший друг Антон. Он от рождения был гермафродитом и очень стеснялся своего тела. Родители не имели возможности его лечить, он тяжело все это переживал. В 23 года умер от рака.
Причинами возникновения отклонений могут быть:
Какие существуют виды заболевания
На сегодняшний день отличают истинный и ложный гермафродитизм.
Истинный (синдром двуполых гонад) – крайне редкий случай. За все время описано лишь около двухсот наблюдений. Под ним понимают наличие половых желез обоих полов или смешанных половых желез (оветестис). Симптоматика определяется взаимосвязью активности женских или мужских гонад. Одним из проявлений истинного гермафродитизма является бисексуальность, а также психосексуальное отнесение себя к противоположному полу.
В подавляющем большинстве случаев преобладает ложный гермафродитизм. Под ним понимают присутствие половых гонад одного пола с одновременной морфологией наружных гениталий другого.
При мужском псевдогермафродитизме наблюдается наличие яичек, которые располагаются в половых гениталиях, развитых по женскому образу строения. Фигура такого человека может быть развита так же по-женски, с изменениями в психике (пациент относит себя к женскому полу) и тембре голоса (высокий). Женский же определяется одновременным наличием мужских гениталий и яичниками (женские гонады).
В медицинской практике под наблюдением были семьи, в которых мужской псевдогермафродитизм выявлялся сразу у нескольких сыновей. Подобное говорит о возможном наследовании патологии. Причем здоровые женщины являются носителями генома и способны передавать половине своих сыновей.
На сегодняшний день существует только один подобный случай, который описывался в журнале «The New York Journal of Medicine».
Жизнь известных людей-гермафродитов
Во время существования первых гермафродитов на земле судьба была жестока для них. В средневековье люди с отклонениями от нормы подвергались экстерминации, а к двуполым людям относились с особой жестокостью.
К примеру, Антиде Коллас, объявленная в 1559 г. гермафродитом, была лишена свободы и обследовалась докторами. Они не смогли объяснить причины такого анормального состояния ее тела и она получила обвинение, что вступила в связь с Сатаной, за что была сожжена.
Спустя несколько лет, был выдвинут закон о том, что люди с такими особенностями могут воспользоваться данным им правом и заявить о выборе одной плоти, но без изменения своего решения в последующем.
Совсем скоро гермафродиты стали популярны на открытых аттракционах уродств. Публичные показы частей тела были запрещены, поэтому гермафродиты выращивали волосы на правой стороне тела, как у мужчин, а левую сторону выбривали, чтобы она представляла женскую внешность. Известными актерами-гермафродитами того времени были: Диане/Эдгаре, Дональде/Диане и Бобби Корке.
Еще одним из известных людей-гермафродитов нашего времени является бегунья из ЮАР Кастер Семеня, которая сопротивлялась решению Американской Федерации о запрете выступлений в международных соревнованиях людей с заболеванием гермафродитизма. После серии пройденных тестов ее все же классифицировали как женщину, она выступала в соревнованиях и долгое время никто не придавал значения особенностям ее организма.
Разгорелся сильнейший скандал 19 августа 2009 года, когда Кастер Семеня получила золотую медаль на чемпионате мира в Берлине в беге на 800 метров; многие обратили внимание на отсутствие женской фигуры спортсменки, а также мужские черты лица. Но несмотря ни на что, известная бегунья закрепила за собой статус спортсменки и стала самым известным гермафродитом в спорте в последние годы.
