Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.
Анна Колинько о том, какими прекрасными женщинами могут быть мужчины
Синдром Морриса (синдром нечувствительности к андрогенам, тестикулярной феминизации) — это вариант гермафродитизма, при котором ткани-мишени людей с генетическим и гонадным мужским полом не чувствительны к андрогенам, но не эстрогенам.
- Жанна д’Арк очень быстро и хорошо научилась владеть оружием, прекрасно держалась в седле, обладала большой физической силой.
- Она была высокой, стройной, статной девушкой, длиннорукой и длинноногой, с очень привлекательным лицом (частое описание больных с синдромом Морриса).
- Девушка проявляла последовательный и стойкий героизм (тонизирующее действие андрогенов при синдроме Морриса).
- Жанна носила мужское платье и отказывалась от него очень неохотно (особенность синдрома Морриса — склонность к трансвестизму).
- Жанна д’Арк проявляла в военных, организационных и политических делах удивительно здравый смысл, сообразительность, практицизм (людям с синдромом Морриса присущи энергичность и деловитость).
- Жанна д’Арк проявила исключительный интеллект, заставив англичан снять осаду с Орлеана; задачу, которую прочие французские военачальники посчитали невыполнимой, она решила за четыре дня (обладателей синдрома Морриса отличает сильная воля и высокий интеллект).
- Аменорея (у пациентов никогда не бывает менструаций).
- Тополянский А. В., Бородулин В. И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.
- J. M. Morris. The syndrome of testicular feminisation in male pseudohermaphrodites. American Journal of Obstetrics and Gynecology, St. Louis, 1953; 65: 1192–1211.
- В. В. Литвинов. Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдений, Таврический медико-биологический вестник, 2011, том 14, № 3, ч. 2 (55).
- Е. М. Агаджанова, Э. М. Айрапетян. Неполная форма синдрома тестикулярной феминизации (описание случая и обзор литературы)
- В. П. Эфроимсон. ПРЕДПОСЫЛКИ ГЕНИАЛЬНОСТИ (Биосоциальные факторы повышенной умственной активности), Журнал «Человек», № 2–6, 1997; № 1, 1998.
- М. А. Жуковский, Н. Б. Лебедев, Т. В. Семичева, Л. В. Чхеидзе, А. Е. Хайсман. Тестикулярная феминизация, из кн.: Нарушения полового развития. Под ред. М. А. Жуковского — М.: Медицина, 1989. — 272 с.
Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.
- Именной синдром
- Наследственные болезни
- Эндокринология
Редакция не несет ответственности за информацию, размещенную в рекламных материалах. Мнение редакции может не совпадать с мнением наших авторов. Все материалы, опубликованные в журнале, охраняются законом «Об авторском праве». Любое воспроизведение статей, перепечатка либо ссылка на них допускаются исключительно с письменного согласия редакции.
Все эти нарушения формируются в течение 1 триместра (до 12-й недели включительно).
Заключение
- Люди с завершённым типом синдрома нечувствительности имеют внешность, больше всего напоминающую женскую: с грудью и влагалищем, не опустившимися яичками.
- При этом недуге нарушается соотношение мужских и женских гормонов.
- Причины заболевания — наследственные, обнаруживается в период внутриутробного развития.
- Болезнь относится к очень редким.
- Проявляется в виде феминизации.
- Диагностируется при УЗИ, осмотре, анализа крови и генотипа.
- Предупредить патологию практически невозможно, так как её появление зависит от случайных мутаций.
Хромосомы расположены в ядре клеток человека и несут генетическую информацию (ДНК) каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека, пронумерованные от 1 до 22, называются аутосомами, а половые хромосомы обозначаются X и Y. У мужчин одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X-хромосомы.
Симптомы следующих заболеваний могут быть аналогичны синдрому частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА). Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.
Для дальнейшего подтверждения диагноза синдрома Морриса может быть проведено генетическое тестирование для поиска мутации в гене AR. Иногда генетическое тестирование не может обнаружить никаких изменений в гене AR. В этом случае может быть проведен анализ связывания андрогенов для измерения рецепторов андрогенов. Этот анализ также может подтвердить диагноз синдрома Морриса.
— Клинические исследования и диагностика.
После того, как пациенту поставлен диагноз СЧНкА, важно, чтобы его обследовали медицинские работники, специализирующиеся на нарушениях полового развития. Некоторые из этих специалистов могут быть из урологии, гинекологии, клинической генетики, психиатрии, психологии и эндокринологии.
Функция андрогена опосредуется андрогенным рецептором (АР). Мутации с потерей функции в гене AR вызывают различной степени нарушения функции андрогенов, что приводит к изменчивым фенотипам СНА.
Полный синдром нечувствительности к андрогенам
пСНА предотвращает развитие полового члена, опущение яичек и маскулинизацию. При рождении ребенок с пСНА выглядит типичной девочкой. Пациенты обычно имеют в подростковом возрасте аномальные половые изменения.
Несмотря на то, что происходит развитие молочных желез, у такого пациента появляется мало волос на лобке или других андрогенных волос. Несоответствие развития груди и волос иногда является ключом к дальнейшим исследованиям. Задержка менархе, первичная аменорея, трудности с половым актом и бесплодие могут свидетельствовать в пользу пСНА.
Иногда в паховой области отмечается выпячивание и, например на УЗИ, подтверждается как яичко. Остатки ткани яичка также могут быть обнаружены в виде паховой грыжи без явного выпячивания. Иногда операция на брюшной полости, выполненная по другим причинам, может выявить наличие яичек или отсутствие яичников и матки.
Пациенты с частичной и полной нечувствительностью к андрогенам страдают от аномалий наружных половых органов. У мужчин с данным заболеванием наблюдается гипоспадия или уменьшение размера полового члена, у женщин диагностируется патологическое увеличение клитора или клиторомегалия без других внешних аномалий.
Причины возникновения синдрома нечувствительности к андрогенам
В большинстве случаев синдром андрогенной нечувствительности формируется в период внутриутробного развития. Это генетическое заболевание, толчком к развитию которого служат сопутствующие генетические расстройства, эндокринные нарушения, сахарный диабет и другие заболевания обмена веществ. Факторы, способствующие формированию врожденных дефектов, таковы:
- употребление наркотиков;
- алкоголизм;
- генетические нарушения, не выявленные в предыдущих поколениях родственников;
- неправильный прием гормональных препаратов;
- терапия гормонами во время беременности;
- лекарственные препараты.
В период новорожденности определить наличие синдрома нечувствительности к андрогенам можно по наличию паховых масс, впоследствии диагностируемых как яички (после операции). У многих больных есть в анамнезе удаление грыжи или наличие половых желез в паховых каналах.
Наиболее полно синдром тестикулярной феминизации был описан только в 1953 году, американским гинекологом Джоном Моррисом. Он изучил и объединил описание 80 клинических случаев, которые можно было найти в медицинской литературе того времени, и два клинических случая из собственной практики.
История синдрома Морриса
Синдром впервые был описан в 1817 году в трактате De Hermaphroditorum Natura Tractatus Anatomico-Physiologico-Pathologicus. Его автором был баварский врач, который описал, как при вскрытии 23-летней женщины обнаружил яички, но при этом не смог найти матку и яичники.
После этого, в 1893 году, профессор Московского университета Сергей Иванович Благоволин впервые в русской медицинской литературе описал данный синдром.
Наиболее полно синдром тестикулярной феминизации был описан только в 1953 году, американским гинекологом Джоном Моррисом. Он изучил и объединил описание 80 клинических случаев, которые можно было найти в медицинской литературе того времени, и два клинических случая из собственной практики.
Профессор генетики Владимир Эфроимсон предполагал, что у Жанны д’Арк был синдром тестикулярной феминизации. Поэтому иногда синдром Морриса — называют синдром Жанны д’Арк.
Некоторые генетики и историки считают, что от синдрома тестикулярной феминизации страдала и королева Англии Елизавета Тюдор. Елизавета так и не вышла замуж и не родила наследника престола. Многие объясняют ее стойкое нежелание связывать себя узами брака неким изъяном, из‑за которого Елизавета была бесплодна. В письме, которое написала ей Мария Стюарт, прямо говорится, что Елизавета «физически не такая, как все женщины».
Некоторые женщины узнают о своей истинной гендерной принадлежности, когда безуспешно пытаются зачать ребенка и начинают обследоваться.
Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации — это орфанное заболевание, вызванное мутацией Х-хромосомы. Оно было открыто доктором Джоном Моррисом в 1817 году. Аномалия делает рецептор, ответственный за чувствительность к андрогенам, невосприимчивым к мужским половым гормонам.
Синдром Морриса или полная нечувствительность к андрогенам встречается как минимум в 1 случае из 99 000. В 1 случае из 130 000 диагностируется частичная нечувствительность.
Отклонения в развитии плода мужского пола с синдромом Морриса начинаются уже на этапе внутриутробного развития. Наружные мужские половые органы не развиваются, яички не выходят из брюшной полости, половые органы развиваются по женскому типу.
Формы течения синдрома Морриса
В зависимости от участка ДНК, в котором произошла мутация, симптомы болезни могут быть весьма разнообразны. Чаще остальных встречаются два типа отклонений — полная и частичная феминизация.
1. Полная нечувствительность к андрогенам.
При этой форме синдрома Морриса у пациента полностью отсутствуют вторичные половые признаки, свойственные мужчинам.
Внешне такой ребенок или взрослый выглядит как девочка, ведь без видимых на то причин никто не станет проходить генетическое обследование. Заболевание обнаруживается, как правило, когда девочка впервые приходит на осмотр к гинекологу, и доктор не обнаруживает в брюшной полости матку. Наружные половые органы развиваются по женскому типу, имеется влагалище, но оно не соединено с маткой, так как ее нет. Яичники отсутствуют, зато есть яички, которые остаются в брюшной полости и не функционируют.
Женщины с синдромом Морриса
Некоторые женщины узнают о своей истинной гендерной принадлежности, когда безуспешно пытаются зачать ребенка и начинают обследоваться.
2. Частичная нечувствительность к андрогенам.
Синдром Мориса с частичной феминизацией предполагает ограниченную восприимчивость к андрогенам и проявляется в наличии, но недоразвитости наружных мужских половых органов. При этом тело пациента имеет женственные очертания, отсутствует свойственный мужчинам волосяной покров и другие признаки гендерной принадлежности.
Помимо симптомов между полной и частичной феминизацией при синдроме Морриса есть одно значимое отличие — при частичной нечувствительности к андрогенам пациенту можно провести гормональную терапию, после которой мужчина даже сможет иметь детей.
Людям с синдромом Морриса, как правило, необходима поддержка психолога. Когда пациент определяется с полом, к которому себя причисляет, болезнь лечат симптоматически — с помощью хирургических методов или гормональной терапии.
Симптомы синдрома Морриса
Задуматься о генетическом тесте или хотя бы гинекологическом осмотре стоит женщинам, для которых справедливы большинство следующих проявлений:
- Высокий рост.
- Развитая мускулатура.
- Физическая сила, ловкость и выносливость, не свойственные женщинам.
- Склонность к атрибутам мужского гардероба.
- Отсутствие месячных — аменрея.
Специфические симптомы синдрома у женщин объясняют причину, по которой спортсменкам с синдромом Морриса запрещено участвовать в спортивных соревнованиях – они значительно превосходят соперниц благодаря мужской генетике.
Причины синдрома Морриса
Если в 30% случаев мутация хромосомы происходит случайным образом, то в 70% это наследственная патология. Женщины бывают носителями заболевания, при этом у них оно никак не проявляется. Но сохраняется риск передачи синдрома Морриса детям мужского пола. Так как мальчик наследует только одну копию Х-хромосомы от матери, она не может быть подавлена здоровой хромосомой, и ребенок приобретает синдром Морриса.
Синдром Морриса у современных женщин
Совсем недавно Джулия Ванг — победительница 15 сезона телешоу «Битва экстрасенсов» — призналась в том, что страдает от редкого генетического заболевания — синдрома Морриса.
В рамках телепроекта женщина была вынуждена исполнять волю продюсеров и следовать подобранному для нее имиджу. Но как только мистический проект закончился, она коротко подстриглась, перестала краситься и начала носить мужские костюмы. Также Джулия попросила называть ее мужским именем Томас.
Известна история и 26-летней китаянки из провинции Хунань. Девушка пыталась забеременеть, но у них с мужем целый год ничего не получалось. Когда она обратилась к врачу, гинеколог сообщил пациентке неутешительный диагноз.
Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.
Синдром Морриса – что это простыми словами?
Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.
В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.
Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.
Синдром Морриса – тип наследования
Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.
- плохо развитые молочные железы;
- пенисообразный клитор;
- укороченное влагалище;
- наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.
Клиническая картина
В зависимости от степени нечувствительности к андрогенам выделяют 2 формы заболевания:
- полную;
- неполную.
Первая характеризуется отсутствием реакции на воздействие мужских половых гормонов. Внешне девушки стройные, красивые, миловидные, с активной жизненной позицией, целеустремленные, легко привлекают внимание противоположного пола, физически выносливые.
При гинекологическом осмотре обнаруживается:
- отсутствие волосяного покрова по женскому типу (на голове волосы густые);
- слепо заканчивающееся влагалище (нормальных размеров или уменьшенное);
- гипоплазия малых половых губ;
- при бимануальном обследовании отсутствуют матка и яичники.
Примечание. Наиболее известными примерами женщин с данным синдромом (предположительно) являются Жанна д’Арк и королева Англии Елизавета Тюдор.
Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.
Внешний вид пациентки с неполным синдромом Морриса
Женщины с данной формой заболевания имеют следующие черты:
- плохо развитые молочные железы;
- пенисообразный клитор;
- укороченное влагалище;
- наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.
Психологически в большинстве случаев люди с синдромом нечувствительности к андрогенам воспринимают себя как женщины.
Синдром Морриса – патологическое отклонение, вызванное недостатком развития половых желез. Болезнь также называют ложным гермафродитизмом. Представители сильного пола обладают признаками лиц женского пола, но половые органы при этом развиваются неправильно. Заболевание передается по наследству.
Синдром нечувствительности к андрогенам проявляется при наступлении полового созревания. В этот период у представительниц прекрасного пола отсутствуют месячные, и половые органы не покрываются достаточным количеством волос. Таким женщинам сложно забеременеть.
Всего установлено две формы заболевания. Это патология полная и неполная.
Для первого случая характерно формирование женского начала, то есть синдром полной тестикулярной феминизации сопровождается следующими симптомами и признаками:
- Наличие молочных желез.
- Женский тип фигуры.
- Присутствие волосяного покрова на лобке и в области подмышек.
- На голове волосы жесткие и упругие.
- Недоразвитость половых малых губ.
- Глубокое влагалище, несмотря на то что оно слепое.
- Отсутствие матки и яичников, при этом тестикулы могут находиться в паху или на животе. Яичники, расположенные в паху, напоминают грыжу.
У таких людей женская психика, и они даже не подозревают о своем мужском начале.
Когда синдром андрогенной резистентности является неполным, проявляется это следующим образом:
- Слаборазвитая грудь.
- Влагалище небольшого размера и слепое.
- Клитор в виде пениса.
- Волосяной покров на лобке и в подмышечных впадинах слабый, а то и отсутствует вообще.
- Телосложение как у евнуха.
Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий рост при относительно коротком туловище, огромные конечности, арахнодактилия (длинные паукообразные пальцы), вывих хрусталика. Крайняя худоба и деформированная грудная клетка могут сопровождаться пороком сердца и аневризмой аорты.
Жанна д’Арк (1412—1432) была высокого роста, крепко сложена, исключительно сильна, но стройна и с тонкой женственной талией, ее лицо тоже было очень красиво. Общее телосложение отличалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения, очень охотно носила мужскую одежду. У нее никогда не было менструаций, что позволяет нам по совокупности других особенностей через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне д’Арк диагноз тестикулярной феминизации — синдрома Морриса.
Цвета Жанны д’Арк становятся цветами знамени французской республики. (. )
Синдром Морриса описан уже много десятилетий назад, но только привлечение медицинской генетики позволило понять диагностическое значение отсутствия менструаций у прекрасно сложенной, сильной, красивой, удивительно умной и энергичной девушки. И основная загадка этой величайшей героини, величайшей гордости Франции, круто изменившей ход истории, сохранившей человечеству одну из сильнейших наций, разрешается естественнонаучным методом генетического анализа. (. )
Совершенно непреложно стимулирующее, тонизирующее действие несвязанных тканями-мишенями андрогенов, так ярко проявившееся у Жанны д’Арк, на множестве менее ярких примеров продемонстрированное в типичных случаях синдрома Морриса, заставляет обратить внимание на роль андрогенов и секса в жизни великих деятелей.
Парадоксальным образом именно у выдающихся женщин часто имеется четко выраженная мужская характерология. Такова Елизавета I Тюдор, Христиана Шведская, дочь султана Адольфа, Аврора Дюдеван (Жорж Санд), немецкая поэтесса Аннета Дросте-Гюльсгоф, когда-то знаменитая теософка Блаватская и многие другие. (. )
В качестве одного из гипотетических механизмов можно предположить дисбаланс гормонов коры надпочечников с повышенным выделением андрогенов. Если это происходит в критические фазы эмбрио- и фетогенеза мозга, по-видимому, происходит переориентация психики в мужском направлении.
Так, были изучены 22 девочки в возрасте 10—12 лет, матери которых во время беременности подвергались действию андрогенов. Это дородовое гормональное воздействие привело к тому, что девочки выросли «сорванцами», драчливыми, предпочитающими куклам мальчишеские игры[ 68 ] 7 . По другим данным, неправильное дозирование половых гормонов во время беременности приводит к тому, что у родившихся мальчиков развивается наклонность к гомосексуальности.
Синдромы Марфана и Морриса исключительно редки. Но они «прокладывают путь» к прочим, гораздо более частым, гормональным механизмам гениальности. Например, особое место занимает необычайная энергия и сила воли, порожденная сексуальным воздержанием (одним из примеров является монах Гильдебранд — папа Григорий VII) или, может быть, высокой сексуальностью.
Одного из величайших, многостороннейших деятелей древности, Юлия Цезаря, называли «мужем всех жен и женой всех мужей», а при его триумфальном въезде в Рим спрятавшиеся насмешники кричали: «Граждане, прячьте жен, едет лысый развратник».
До сих пор мы избегали рассматривать влияние сексуальности на творчество мужчин. Дело в том, что интенсивность сперматогенеза и продукции гормонов чрезвычайно изменчива. Соответственно, «норма» сексуальной активности мужчин чрезвычайно условна. Наличие евнухов с огромной умственной активностью (Нарзес, Абеляр, Агахан и многие другие) показывает, что продукция мужского гормона не является абсолютно необходимым условием. (. )
Об этой стороне жизни великих людей становится известно только в тех случаях, когда они очень часто или скандально меняют своих спутниц, и пока эта проблема остается белым пятном. Но что излишества гасят творческую энергию —неоспоримо. (. )
«Если слабые, нервозные и неуравновешенные становятся более аномальными при подавлении своих сексуальных влечений, то сильные становятся еще сильнее»[ 71 ] 0 . (. )
Сложность проблемы в значительной мере связана с тем, что гиперсексуальность часто превращает мужчин в юбочников, слишком посвящающих себя именно сексу. Несомненно, что Казанова был в высшей степени даровит, очень развит и очень образован. Но едва ли его можно назвать особо выдающимся деятелем. Эти обстоятельства заставляют подходить к гиперсексуальности, как к общему типу внутреннего допинга, с очень большой осторожностью. (. )
Примечания:
Andicss H. Das osterreichische Jahrhundert (1804—1918).Wien. Molden, 1974, 1—399.
