Частота. Синдром встречается относительно редко (1:100000 и 1:1000000 населения).
Синонимы: синдром Олбрайта, фиброзная дисплазия полиостотическая.
Определение. Наследственное заболевание, которое проявляется сочетанием нарушения пигментации кожи с фиброзной дисплазией костей и эндокринной патологией.
Этиология и патогенез. Причиной развития синдрома являются мутации в гене GNAS1, локализованном в локусе 20q13.2. Ген кодирует гуанин-нуклеотид-связывающий белок (G-протеин). Тип наследования неизвестен. Синдром не передается по наследству. Мутации случайные, они происходят во время внутриутробного развития ребенка.
Частота. Синдром встречается относительно редко (1:100000 и 1:1000000 населения).
Возраст и пол. Изменения кожи чаще обнаруживаются у девочек и, как правило, сразу при рождении.
Поражения кожи. Сразу после рождения или вскоре после него на коже появляются светло-коричневые пятна неправильных очертаний типа географической карты, с изрезанными краями в виде «берега Майна», как правило, крупных размеров. Пигментные пятна нередко располагаются участками и более выражены на пораженной стороне, особенно часто — на задней поверхности шеи, спине, бедрах, в поясничной области.
Эндокринная патология. У девочек развиваются признаки раннего полового созревания (менструации и вторичные половые признаки часто появляются в возрасте 7 лет). У мальчиков половое развитие нормальное, у них могут быть явления гипергенитализма или атрофии половых желез. У пациентов могут также обнаруживаться гипертиреоз, гиперпаратиреоидизм, гиперпролактинемия, гиперсоматотропизм, синдром Иценко—Кушинга.
Дифференцируют в группе наследственных заболеваний, при которых также обнаруживаются пятна цвета «кофе с молоком». Кофейные пятна не являются достоверным признаком данного синдрома, так как они чаще обнаруживаются у здоровых людей и у пациентов с нейрофиброматозом. Однако у больных с синдромом Мак-Кьюна—Олбрайта пятна цвета «кофе с молоком», как правило, крупные, имеют неправильные очертания, изрезанные края и локализуются преимущественно вблизи костной патологии.
Лечение симптоматическое. Преждевременное половое созревание можно затормозить ингибиторами синтеза эстрогена.
— Вернуться в оглавление раздела «Дерматология»
Лечение синдрома Лайтвуда заключается во введении больших доз бикарбоната натрия (0,1—0,15 г на 1 кг веса в сутки).
Лечение
Лечение синдрома Лайтвуда заключается во введении больших доз бикарбоната натрия (0,1—0,15 г на 1 кг веса в сутки).
При синдроме Баттлера — Олбрайта назначают бикарбонат натрия в тех же дозах, однако коррекцию ацидоза лучше осуществлять под контролем равновесия к-т и оснований крови (исследование величины pH, содержания буферных оснований). Кроме того, должно быть обращено внимание на лечение гипокалиемии и осложнений со стороны почек (нефролитиаза, нефрональциноза).
При ранней диагностике и постоянной коррекции ацидоза и других метаболических нарушений удается полностью устранить клин, проявления болезни, однако дефект реабсорбции водородных ионов неизлечим.
Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:
Симптоматика
Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена. У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии). У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.
Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:
Выделяют атипичную или бессимптомную форму псевдогипопаратиреоза, при которой количество кальция и фосфора в крови остается нормальным, отсутствуют судороги и остеомаляция.
Сопутствующие заболевания и осложнения
Синдром Олбрайта отличается не только резистентностью почек и скелета к паратгормону, но и других органов к соответствующим гормонам — яичников к гонадотропному, щитовидной железы к тиреотропному, надпочечников к антидиуретическому. Синдрому Олбрайта сопутствуют следующие эндокринопатии: гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга.
- Дисфункция щитовидной железы проявляется так называемым зобом, узелками и кистами органа.
- Избыточная продукция гипофизом гормона роста приводит к развитию акромегалии. Черты лица становятся грубыми, руки и ноги длинными, возникает артрит.
- Чрезмерная секреция гормонов надпочечников становится причиной ожирения, прекращения роста и кожной хрупкости — типичных признаков синдрома Кушинга.
Также отмечается повышенная частота аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, сосудистых пороков, хрящевой остеодисплазии.
К осложнениям синдрома Олбрайта относятся: атрофия зрительного нерва, экзофтальм, патологические переломы, деформация костей, озлокачествления фиброзных фокусов, кровоизлияния в различных частях организма, кровотечения, нарушение работы кишечника, печени, почек, пищеварительной системы.
Синдром Олбрайта Маккьюна возникает в результате генетических нарушений на ранних этапах эмбриогенеза. До сих пор не установлен тип наследования, все описанные случаи были спорадические.
При подозрении на синдром Мак Кьюна Олбрайт проводят:
Для угнетения гиперэстрогенизиции и удлинения скелета могут быть назначены препараты тестостерона. Чтобы противодействовать дисплазии костей следует вводить:
- бисфосфонаты;
- ингибиторы антагонистов остеокластов.
Больным необходимо регулярно, каждые 3 мес. посещать эндокринолога для коррекции проблем с щитовидной и другими железами.
Лабиринтные истероидно-невротические синдромы нередко входят составной частью в общий истероидно-невротический синдром, либо сочетаясь с другими невротическими симптомами, либо проявляясь как моносиндром. При этом лабиринтные истероидно-невротические синдромы, как правило, является диссоциированным синдромом.
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Истерия — особая форма невроза, проявляющаяся разнообразными функциональными психическими, соматическими и неврологическими расстройствами, развивающаяся у лиц с особым складом нервной системы, но возникающая и у здоровых людей при определенных условиях (ослабление нервной системы при действии психогенных и соматогенных патологических факторов).
Лабиринтные истероидно-невротические синдромы нередко входят составной частью в общий истероидно-невротический синдром, либо сочетаясь с другими невротическими симптомами, либо проявляясь как моносиндром. При этом лабиринтные истероидно-невротические синдромы, как правило, является диссоциированным синдромом.
Истерическая глухота всегда возникает внезапно, обычно носит двусторонний характер и сопровождается другими проявлениями истерии (анестезии, гиперестезии, параличи, расстройства зрения и др.).
При аудиометрии выявляют увеличение дифференциальных порогов силы и частоты звука (если больной способен к определенному восприятию звуков и речи), резкое ухудшение разборчивости речи, в условиях звуковых помех, нормальный слух при исследовании акустического условного психогальванического рефлекса, отсутствие изменений вызванных слуховых потенциалов.
Лечение лабиринтных истероидно-невротических синдромов психотерапевтическое с применением седативных и транквилизирующих средств, проводится под наблюдением невролога и психотерапевта. Одновременно больного обследуют на предмет наличия скрытых очагов инфекции и других заболеваний.
[1], [2], [3]
Прямая инвазия в ЦНС, гематогенно или лимфатически, и ретроградная диссеминация из периферических нервных окончаний теоретически возможны и могут иметь место как в начальной фазе, так и в поздней фазе . Коронавирусы могут разрушать носовой эпителий, и при некоторых обстоятельствах, которые до сих пор не вполне поняты, они могут пройти через эпителиальный барьер и достичь кровотока или лимфатической системы и распространиться на другие ткани, включая ЦНС.
Неврологические осложнения, связанные с
Частота неврологических осложнений при неизвестна. Пациенты с тяжелой формой чаще имеют неврологические симптомы, чем пациенты с легкими формами. Исследования некропсии показали наличие отека головного мозга и дегенерации нейронов у умерших пациентов с .
Неспецифические и, возможно, системные неврологические симптомы.
Оставьте свой номер телефона
Расстройства обоняния и вкуса.
Энцефалопатия
Энцефалит
Острая геморрагическая некротизирующая энцефалопатия
Синдром
Цереброваскулярные осложнения
- витаминный комплекс с кальцием;
- комплекс с витамином C (аскорутин);
- лекарства от аллергии;
- для борьбы с зудом прописывают тёплые ванны и обтирания 5% ментоловым спиртом либо разведённым 9% уксусом.
Лечение
Программа лечения, назначаемая врачами «СМ-Клиника», подбирается в зависимости от формы проявления сывороточной болезни. Выделяются лёгкая, средняя и тяжёлая формы заболевания.
При лёгкой форме пациенту показаны:
- витаминный комплекс с кальцием;
- комплекс с витамином C (аскорутин);
- лекарства от аллергии;
- для борьбы с зудом прописывают тёплые ванны и обтирания 5% ментоловым спиртом либо разведённым 9% уксусом.
При средней и тяжёлой формах:
- лечение противотромбозными средствами (антикоагулянтами) в стационаре;
- прописывают препараты для снятия тяжёлых симптомов: противовоспалительные нестероидные препараты (от боли в суставах), кортикостероидные препараты (при поражениях сердца), мочегонные средства (от отёков) и пр.
Патологическая анатомия
Клинические критерии диагностики
Cимптомы, течение
Классически синдром развивается на 2–4-й неделе ИМ, однако эти сроки могут уменьшаться – «ранний СД» и увеличиваться до нескольких месяцев, «поздний СД». Иногда течение СД принимает агрессивный и затяжной характер, он может длиться месяцы и годы, протекать с ремиссиями и обострениями
Основные клинические проявления синдрома: лихорадка, перикардит, плеврит, пневмонит и поражение суставов. Одновременное поражение перикарда, плевры и легких при постинфарктном синдроме наблюдается не часто. Чаще перикардит сочетается с плевритом или с пневмонитом. В ряде случаев имеет место только перикардит или плеврит, либо пневмонит.
Лихорадка при СД не имеет какой-либо строгой закономерности. Как правило, она бывает субфебрильной, хотя в отдельных случаях может быть фебрильной или вообще отсутствовать .
При применении антикоагулянтов на фоне СД возможно также развитие геморрагического перикардита, хотя подобное осложнение может быть и при отсутствии антикоагулянтной терапии .
Плеврит. Проявляется болью в боковых отделах грудной клетки, усиливающейся при дыхании, затруднением дыхания, шумом трения плевры, притуплением перкуторного звука. Он может быть сухим и экссудативным, односторонним и двусторонним. Нередко плеврит носит междолевой характер и не сопровождается типичными физикальными симптомами .
Пневмонит. Пневмонит при СД выявляется реже, чем перикардит и плеврит. Если очаг воспаления достаточно велик, также отмечается притупление перкуторного звука, ослабленное или жесткое дыхание, появление фокуса мелкопузырчатых хрипов. Возможен кашель и выделение мокроты, иногда с примесью крови, что всегда вызывает определенные диагностические трудности .
Поражение суставов. Для СД характерно появление так называемого «синдрома плеча»: болезненных ощущений в области плечелопаточных суставов, чаще слева, ограничение подвижности этих суставов. Вовлечение в процесс синовиальных оболочек нередко приводит к возникновению болей и в крупных суставах конечностей .
Другие проявления. Проявлением постинфарктного синдрома может быть сердечная недостаточность вследствие диастолической дисфункции, геморрагический васкулит и острый гломерулонефрит .
Кроме местных симптомов вибрационная болезнь от локальной вибрации сопровождается общим недомоганием, повышенной раздражительностью, нарушением сна, головокружением, диффузной головной болью. Возможны сердечные боли, тахикардия, боли в эпигастрии. Функциональные нарушения ЦНС, с которыми протекает вибрационная болезнь, проявляются преимущественно астенией, неврастенией и вегето-сосудистой дистонией. Может отмечаться церебральный ангиоспазм. При сочетанном воздействии вибрации и шума развивается кохлеарный неврит, приводящий к той или иной степени тугоухости.
Лечение вибрационной болезни
Важное значение имеет как можно более ранее начало терапии вибрационной болезни. Основополагающим моментом является исключение воздействия вибрации на организм. Кроме того, пациентам с вибрационной болезнью следует избегать переохлаждения и избыточных физических нагрузок. Подбор терапии осуществляется в индивидуальном порядке в зависимости от доминирующих симптомов.
В комплексное лечение вибрационной болезни входит общеукрепляющая терапия: введение 40% глюкозы, глюконата кальция, витаминов группы В (В1, В6, В12). Хороший эффект дает физиотерапевтическое лечение: электрофорез новокаина и бензогексония на воротниковую зону или кисти, УВЧ, рефлексотерапия. Проводятся массаж и гидропроцедуры: ручные и ножные ванны, 4-х камерная ванна, общие ванны (сероводородные, радоновые, азотные, кислородные).
